§ 47. Генотипическая изменчивость

Выделяют два типа генотипической (наследственной) изменчивости: комби-нативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость. Известно, что дети обычно похожи на своих родителей, однако никогда не являются их точными копиями. Кроме того, дети одних и тех же родителей могут заметно отличаться. В чем причина таких различий? С одной стороны, некоторые из них могут объясняться разными условиями, в которых происходило развитие организмов. С другой, причиной может быть возникновение у потомства новых сочетаний (комбинаций) родительских генов. Такая изменчивость называется комбинативной.

Источниками комбинативной изменчивости служат три процесса.

1.  Кроссинговер, происходящий в профазе I мейоза.

2.  Независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом является основой третьего закона Менделя.

3.  Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов. Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей. В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей. Структура генов при этом не изменяется.

Одним из примеров комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появляются новые признаки, отличные от родительских). Другим примером может быть появление мух с серым телом и зачаточными крыльями, с черным телом и нормальными крыльями при скрещивании дигетерози-готной дрозофилы (серое тело, нормальные крылья) с черным самцом, имеющим зачаточные крылья. В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникают новые сочетания признаков родителей.

Таким образом, комбинативная изменчивость — важнейший источник разнообразия живых организмов и их возможности к адаптации.

Мутационная изменчивость. Причиной этого типа изменчивости являются мутации — наследуемые изменения генетического материала организмов. Практически любое изменение структуры генов, строения или количества хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственные изменения признаков организма. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза, а организмы, изменившие свой фенотип в результате мутации, называются мутантами.

Впервые термин s.мутациям был предложен голландским ученым Г. де Фризом в классическом труде ч.Мутационная теория:/ (1901 —1903), основные положения которого до сих пор не утратили своего значения.

1.  Мутации (в отличие от модификаций) не развиваются постепенно, а возникают внезапно, скачкообразно. Они не образуют непрерывных рядов изменчивости, не имеют нормы реакции.

2.  Мутации наследуются.

3.  Мутации ненаправленны (неопределенны) — измениться может любой элемент наследственного материала клетки (ген, хромосома, хромосомный набор в целом), причем нельзя с достоверностью предсказать, какие именно генетические структуры будут затронуты, каким образом произойдут изменения и к каким последствиям для клетки (и организма) это приведет.

4.  Мутации не носят массовый характер, а проявляются индивидуально.

5.  Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Физические, химические и биологические факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к появлению мутаций, называются мутагенными факторами или мутагенами. Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны), ультрафиолетовое излучение, очень высокая или низкая температура и др. К химическим мутагенам относятся многие вещества, например формалин, колхицин, кофеин, некоторые пищевые консерванты и пестициды, компоненты табачного дыма, лекарственных препаратов. Биологическими мутагенами являются вирусы и токсины, выделяемые паразитами, плесневыми грибами и др.

Существует много подходов к классификации мутаций.

•  По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов в экспериментальных условиях. Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные.

•  По уровню изменения генетического материала мутации подразделяют на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации — это изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена вследствие вставки, выпадения или замены нуклеотидов. Такие изменения воспроизводятся в структуре иРНК и часто приводят к изменению последовательности аминокислот синтезируемых белков. Это самый распространенный тип мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Например, у человека замена определенного нуклеотида в гене, кодирующем цепь гемоглобина, приводит к замене в этом белке одной аминокислоты (глутаминовой) на другую (валин). Изменение структуры гемоглобина ведет к тому, что эритроциты вместо округлой формы приобретают серповидную (рис. 106) и теряют способность к транспорту кислорода. Это заболевание носит название серповидноклеточной анемии.

Хромосомные мутации — это изменения структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

К внутри хромосомным мутациям относят: выпадение участка хромосомы (делеция), двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180°, из-за чего гены этого участка располагаются в обратной последовательности (инверсия) (рис. 107).

К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (транслокация).

Геномные мутации — это изменение количества хромосом в клетках. В основе таких нарушений лежит нерасхождение хромосом к полюсам клеток при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием различных факторов на нити веретена деления. Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и ге-тероплоидию.

Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. При полиплоидии возникают триплоидные (3п), тетра-плоидные (4/г), гексаплоидные (6/г), октаплоидные (8п) клетки и т. д. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды (рис. 108).

Гетероплоидия (анеуплоидия) — это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Гетероплоидия наблюдается, если во время митоза или мейоза отдельные гомологичные хромосомы не расходятся или теряются. В результате могут возникать половые клетки с лишними хромосомами или, наоборот, с нехваткой определенных хромосом.

При слиянии таких гамет с нормальными половыми клетками могут образоваться зиготы с наборами: 2п+ 1 (т р и с о м и я ), 2п — 1 (м о н о с о м и я ) и др. Например, люди с синдромом Дауна являются трисомиками по 21-й хромосоме, поскольку имеют в клетках одну лишнюю хромосому из 21-й пары. Если отсутствует пара гомологичных хромосом, мутацию называют нуллисомией (2п — 2). Известны мутации, при которых в наборе содержится несколько лишних гомологичных хромосом: тетрасомия (2п + 2), пентасомия (2п + 3) и т. д.

•  В зависимости от того, в каких клетках произошли мутации, их подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они могут проявляться у самой особи и передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются при половом размножении.

•  По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особей различают следующие типы мутаций. Летальные мутации приводят к гибели организма (например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития). Полулегальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врожденная форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей (появление веснушек). Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды (мутации, обусловливающие невосприимчивость к определенным возбудителям заболеваний — ВИЧ, малярийному плазмодию и др.).

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Выдающийся русский ученый Н.И.Вавилов изучал разнообразие и происхождение культурных растений. Он установил важную закономерность, известную под названием закона гомологических рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных форм у других видов.

Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, гемофилии, наследственных форм катаракты (помутнение хрусталика) и сахарного диабета у человека и других млекопитающих, отсутствие остей в соцветиях, черная окраска зерен злаковых культур и т. д. Появление сходных мутаций объясняется общностью генотипов. Чем больше степень эволюционного родства рассматриваемых организмов, тем больше сходства наблюдается в рядах наследственной изменчивости.

Закон Н. И. Вавилова имеет большое практическое значение для селекции и сельского хозяйства, поскольку прогнозирует наличие определенных форм изменчивости у растений и животных. Зная характер изменчивости у одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать

формы, еще неизвестные у данного вида, но уже открытые у родственных ему форм. Благодаря закону гомологических рядов медицина и ветеринария получили возможность переносить знания о механизмах развития, течении и способах лечения заболеваний одних видов (в частности, человека) на другие, близкородственные.

Значение генотипической изменчивости. Мутации как источники наследственной изменчивости являются важнейшим фактором эволюции, обеспечивающей адаптацию популяций и видов к изменяющимся условиям среды.

Генотипическая изменчивость лежит в основе практической селекции при создании новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов. Так, в настоящее время практически все мировое производство антибиотиков основано на использовании высокопродуктивных штаммов микроорганизмов, полученных под действием мутагенов. Использование мутагенов в селекции растений позволило получить новые, более продуктивные и лучше приспособленные к условиям среды, сорта пшеницы, ржи, ячменя, гороха и других культур.