§ 45. Генетика пола

Хромосомное определение пола. С давних времен человечество интересовал вопрос: почему у одних и тех же родителей появляются потомки разного пола и в связи с чем у большинства раздельнополых организмов наблюдается примерно одинаковое соотношение мужских и женских особей? Выдвигались сотни гипотез, но только развитие генетики и цитологии дало возможность раскрыть механизм наследования и определения пола.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обеспечивающих воспроизведение себе подобных. Вспомним, что половые признаки принято делить на первичные (наличие половых желез определенного типа и других репродуктивных органов) и вторичные (фенотипические различия мужских и женских особей, непосредственно не принимающие участия в процессе размножения). Поскольку признаки определяются генами, было сделано предположение, что пол организма определяется генетически.

При исследовании кариотипов многих видов животных и человека было установлено, что у особей мужского и женского пола имеются различия в одной паре хромосом. Дальнейшие исследования показали, что эти хромосомы и определяют пол организма, в связи с чем они получили название половых хромосом. Все остальные пары хромосом (одинаковые у особей мужского и женского пола) были названы аутосомами.

В соматических клетках человека содержится 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В клетках мужского организма половые хромосомы резко отличаются по размеру и строению. Одна из них крупная, неравноплечая, содержит большое количество генов — это Х-хромосома (икс) (рис. 100). Другая хромосома мелкая, напоминает букву Y и содержит сравнительно мало генов. Она названа У-хромосомой (игрек). В клетках женского организма половые хромосомы одинаковые — две Х-хромосомы.

Обозначив аутосомы буквой А, можно записать хромосомный набор женщины в виде 44А + XX, мужчины — 44A+XY. При образовании гамет в каждую из них попадает половина аутосом и одна из половых хромосом. Значит, в женском организме образуется один тип яйцеклеток: все они имеют набор хромосом 22А+Х. В мужском организме формируются два типа сперматозоидов в равном соотношении: 22А + X и 22Л + У.

Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий Х-хромосому, из зиготы развивается женский организм. Если в оплодотворении участвует сперматозоид с 7-хромосомой, из зиготы развивается ребенок мужского пола. Следовательно, у человека пол ребенка зависит от типа сперматозоида отца. Поскольку оба типа мужских гамет образуются с одинаковой вероятностью, в потомстве наблюдается расщепление по полу 1:1.

Так же, как у человека, происходит определение пола у большинства других млекопитающих, ряда насекомых (например, у дрозофилы), многих двудомных растений. Так, например, в соматических клетках дрозофилы имеется 4 пары хромосом: 3 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (рис. 101).

Хромосомный набор самок дрозофилы 6А + XX, самцов — 6А + XY.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет, принято называть гомогаметным.

Пол, формирующий два типа гамет, называется гетерогаметиым. При ХУ-типе определения пола женский пол является гомогаметным, а мужской — гетерога-метным (рис. 102).

В природе встречается и противоположный тип определения пола, при котором мужские особи являются гомогаметными, а женские — гетерогаметными. Это характерно, например, для птиц (см. рис. 102), многих пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных, бабочек (тутовый шелкопряд), растений (земляника). При этом половые хромосомы обозначают буквами Z и W, чтобы выделить данный тип определения пола. У самцов половые хромосомы записывают как ZZ, а у самок — ZW.

У некоторых видов живых организмов гетерогаметный пол имеет лишь одну непарную половую хромосому, в то время как гомогаметный — две одинаковые. Например, у кузнечика самки имеют хромосомный набор 16А + XX, а самцы — 16А + АТ) (нулем обозначают отсутствие хромосомы). Самки являются гомогаметным полом, их яйцеклетки содержат по девять хромосом: 8А +Х. Самцы производят два типа сперматозоидов: в одних содержится также девять хромосом: 8А+Х, в других — только восемь: 8А + 0. Следовательно, у кузнечика мужской пол гетерогаметен. Х0-тип определения пола встречается и у других видов прямокрылых, а также у жуков, пауков, некоторых клопов, круглых червей. В случаях, когда гетерогаметным полом является женский, половые хромосомы самок записывают как Z0, а самцов — ZZ.

У пчел, ос, муравьев и некоторых других перепончатокрыл ых нет половых хромосом. Самки — это диплоидные организмы, которые развиваются из оплодотворенных яиц, а гаплоидные самцы — из неоплодотворенных (см. рис. 102).

Особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы содержат не только гены, определяющие пол организма, но и другие, не имеющие отношения к полу. Например, в .X-хромосоме человека расположены гены, контролирующие свертывание крови, цветоощущение (способность различать основные цвета), развитие зрительного нерва и др. 7-хромосома этих генов не содержит.

F-хромосома человека имеет небольшие размеры и соответственно содержит меньше генов, чем X-хромосома. Однако, помимо генов, определяющих развитие мужских половых признаков, в ней имеются и другие. Именно в Y-хромосоме находятся гены, определяющие наличие жестких волос на ушных раковинах, крупных зубов и некоторых других признаков. В А^-хромосоме таких генов нет, поэтому данные признаки могут проявляться лишь у мужчин.

Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Наследование этих признаков имеет свои особенности. Рассмотрим их на примере наследственного заболевания человека — г е м о ф и л и и.

У больных гемофилией нарушен процесс свертывания крови, поэтому в результате травм или хирургического вмешательства могут возникать кровотечения, представляющие угрозу для жизни. Кроме того, у гемофиликов нередко происходят спонтанные кровоизлияния в суставы и внутренние органы.

Эта болезнь обусловлена рецессивным геном /г, сцепленным с Х-хромосо-мой. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови. У женщин две Х-хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х-хромосомой, возможны три варианта генотипа:

Девочки, больные гемофилией, рояадаются чрезвычайно редко: одна на 100 млн ново-рояаденных (среди мальчиков этот показатель намного выше, в среднем 1 : 10 000). Раньше многие девочки-гемофилики умирали в подростковом возрасте в связи с началом менструаций. Хотя гемофилия и на сегодняшний день считается неизлечимой болезнью, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови. Таким образом, современная медицина существенно продлевает продолжительность жизни больных гемофилией.

При записи скрещиваний 7-хромосому обозначают чертой с крючком:

В отношении генов Н или h она является «пустой». Поэтому у мужчины имеется лишь один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х-хромосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он доминантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы:

Как видно из записей генотипов, мужчины не могут являться носителями гена гемофилии и других наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромо-сомой.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины-носительницы гена гемофилии и мужчины с нормальной свертываемостью крови:

Итак, среди сыновей наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу: половина — здоровые, половина — гемофилики. Среди дочерей наблюдается расщепление по генотипу: все они здоровы, но половина — носительницы гена гемофилии. Подобная закономерность характерна и для других рецессивных признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, например, такие наследственные заболевания, как дал ьт о низ м, атрофия зрительного нерва, отсутствие потовых желез.

Для того чтобы родилась девочка с рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, необходимо объединение в зиготе двух рецессивных генов — от матери и от отца. Для проявления такого же признака у мальчика достаточно одного рецессивного гена, полученного от матери (т. к. отец передает сыну только 7-хромосому). Поэтому рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой признаки чаще встречаются среди мужчин. Например, в Европе дальтонизмом страдает более 6 % мужского населения, в то время как среди женщин это заболевание встречается с частотой приблизительно 0,5 %.

Генотип как целостная система. Изучая закономерности наследования признаков у организмов, вы познакомились с разными типами взаимодействия аллельных генов. В ряде случаев результатом такого взаимодействия может быть появление качественно нового признака, не определявшегося ни одним из генов в отдельности (вспомните, например, чем обусловлена IV группа крови у человека).

Однако у живых организмов известно огромное количество признаков, которые контролируются не одной, а двумя и более парами генов. Взаимодействием неаллельных генов определяются, например, рост, тип телосложения и цвет кожи у человека, окраска шерсти и оперения у многих млекопитающих и птиц, форма, величина, окраска плодов и семян растений и др. Часто наблюдается и противоположное явление, когда одна пара аллельных генов влияет сразу на несколько признаков организма. Кроме того, действие одних генов может быть изменено соседством других генов или условиями окружающей среды.

Таким образом, гены тесно связаны и взаимодействуют друг с другом. Поэтому генотип любого организма нельзя рассматривать как простую сумму отдельных генов. Генотип — это сложная целостная система взаимодействующих генов.