Презентация Фенилкетонурия. Материал для проведения консультации для воспитателей, выступления на педагогических советах, методических объединениях в детском саду и школе

Клиника интеллектуальных нарушений при фенилкетонуриии Исполнитель: учитель начальных классов Цыпышева Е.В. , МБОУ СКОУ №36 Озерск 2014

Фенилкетонурия – это врожденное заболевание, при котором в крови и в моче накапливается избыточное количество фенилаланина. Последний факт широко используется для выявления данного заболевания у новорожденных. Известно, что чем раньше начинается лечение, тем больше шансов у больного прожить дольше. Если не лечить болезнь, то больные погибают в возрасте 20 лет. Кроме этого, в большинстве своем эти больные умственно отсталые. Мозг у них намного меньше, чем у здоровых людей. Лечение таких больных сводится к диете, с минимальным содержанием фенилаланина.

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

Это наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению Центральной Нервной Системы проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Открытие фенилкетонурии связывают с именим норвежского врача Ивара Фёллинга. В Норвегии заболевание известно под названием «Болезнь Фёллинга» в честь учённого, открывшего её. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг). Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы , разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

Почти у всех детей наблюдается задержка физического  развития: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические  признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80 — 90% больных -  блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами

У большей части больных имеется глубокое недоразвитие  речи и дефекты произношения, коррелирующие с глубиной  интеллектуальной недостаточности. В большей степени стра- дает моторная функция речи. Отмечается склонность к эхо- лалии, персеверациям. При фенилкетонурии характерны на- рушения в эмоционально-волевой сфере. Дети эмоционально  однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональ- ному общению с родителями и сверстниками. Их деятель- ность отличается недостаточной целенаправленностью, сла- бостью побуждений и интересов, однообразием при быстрой  физической и психической истощаемости. Характерны нару- шения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к  окружающему.

Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из клинической картины и биохимических исследований. Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни  больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже.

Использованная литература: 1. Шалимов В.Ф. Клиника интеллектуальных нарушений 2. Бадалян Л.О. Невропатология 3.Правдина О.В. Логопедия. Учебное пособие для студентов дефектологических факультетов пед.институтов 4.Власова Т.А., Певзнер М.С. О детях с отклонениями в развитии

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ !