Презентация по биологии Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона Болезнь Хантингтона,синдром Хантингтона,хорея Хантингтона,гентингтона — генетическое заболевание нервной системы,характеризующиеся постепенным началом в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.заболевания вызывается умножением кодона CAG в гене НТТ.этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией.в гене дикого типа(не мутантного) у разных людей присутствует разное кол-во CAG-повторов,но когда число повторов превышает 36, развивается болезнь

Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатума, а на поздней стадии еще и атрофией коры головного мозга.

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

Htt-белок взаимодействует с сотней др белков и,вероятно,выполняет множество биологических функций.механизм действия mHtt до конца не ясен, но известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно в головном мозге.в основном происходит поражение полосатого тела(стриатума),но при прогрессировании заболевания и др области мозга значительно повреждаются.планирование и коррекция движений-основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы.

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще в возрасте 35-44 лет.На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков.Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены на ранних стадиях.Почти у всех пациентов эта болезнь проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея-беспорядочные, неконтролируемые движения.Хорея в начале может проявиться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершенных движениях,нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления-человек перестает быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий.Постепенно появляются проблемы с памятью,может возникнуть депрессия и паника,эмоциональный дефицит, эгоцентризм,агрессия,навязчивые идеи, проблемы с узнаванием др людей..

Болезнь Хантингтона неизлечима, но существует лечение, способное облегчить некоторые симптомы. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Хантингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травм.Также частой причиной смерти является суицид