Интегрированный урок по биологии и психологии Наследственные заболевания

Тема урока Наследственные заболевания.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

Причина наследственных заболеваний Дефекты в генетическом аппарате (мутации): Генные заболевания – повреждение генов, Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом.

Мутационная изменчивость Генная Хромосомная Геномная

ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ ПОЛИПЛОИДИЯ (увеличение числа хромосом) Синдром Дауна. Число хромосом увеличивается до 47, вместо 46 положенных. ГЕТЕРОПОЛИПЛОИДИЯ (уменьшение числа хромосом) Синдром Шерешевского – Тернера. У женщин вместо 46 хромосом – 45. Т.е вместо ХХ получается ХО

ГЕННАЯ МУТАЦИЯ Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Пример: СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ. Причина: в триплете ЦТТ – глутаминовая аминокислота, замещается на валин – ЦАТ.

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ Хромосомные мутации приводят к перестройке какого-либо участка хромосом. Пример: Синдром «Заячья губа», «Волчья пасть». Причина: Выпадение части хромосомы.

Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки, Пожилые родители, Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), Некоторые лекарства, Наркотики, алкоголизм, Вирусные заболевания во время беременности.

Причины психических заболеваний Патологическая наследственность (при олигофрении) Наследственная предрасположенность Родовые травмы Острые и хронические отравления (в т.ч. лекарственными препаратами) Инфекционные болезни (например, энцефалит, тиф, корь) Травмирующие психику ситуации

Болезнь «Дауна» геномная мутация (полиплоидия-увеличение числа хромосом). Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Последствия: врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕВОЗМОЖНО!

Болезнь «Дауна» Типичный фенотип

СИНДРОМ ДАУНА Внешний вид: - череп со сглаженным  затылком и сплющенным лицом - косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний) - расширенный и приплюснутый нос, - маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, - у многих больных - короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами - рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Личностные особенности: - умственная отсталость, замедленное мышление. - примитивные и поверхностные эмоции, малодифференцированные. - ласковость, добродушие. - безынициативность - повышенная внушаемость - бедность воображения - склонность к подражательной и автоматической деятельности

Болезнь Альцгеймера Аутосомно-доминантный тип наследования (10%): семейные формы с ранним началом заболевания (до 65 лет), мутация в единственном гене. Олигогенный тип наследования: семейные формы с поздним началом заболевания (после 65 лет), мутация в одном или нескольких генах. Спонтанные мутации в генах: большинство пациентов с БА.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА Нарушения памяти по закону Рибо Дегенерация нервных клеток Симптоматика: нарушение памяти снижение умственных способностей нарушение пространственных представлений подозрительность, тревожность склонность к бреду потеря координации движений

Аутизм Является ли аутизм генетическим заболеванием ?  ПРИЧИНЫ: - нарушение участка на хромосоме 13 и передача из поколения в поколение, окружающая среда, например, влияние вредных веществ, в редких случаях депрессии и социальная среда.

АУТИЗМ Симптомы и признаки аутизма у детей - не сморит в глаза - не привязан к близким - задержка развития речи - агрессивен по отношению к другим детям - смена привычной обстановки, резкие раздражители могут вызвать беспокойство - стереотипные действия Симптомы и признаки аутизма у взрослых - скудная жестикуляция и мимика. - непонимание элементарных правил общения, намерений и эмоций других людей. - практически не способен построить дружеские или романтические отношения. - имеет очень скудный словарный запас, часто повторяет определенные фразы или слова. - речь не имеет интонаций и похожа на разговор робота. - чувствует себя спокойно и уверенно в рутинных ситуациях - имеет большую привязанность к определенным предметам, местам, привычкам. Смена привычной обстановки может вывести из равновесия или сильно напугать. Сферы нарушений при аутизме: - социальные взаимодействия, - коммуникативная сфера, - поведенческая (стереотипные паттерны поведения, персеверации). DSM-IV

Взрослого аутиста со всеми характерными особенностями поведения блестяще сыграл Дастин Хоффман в фильме Человек дождя.

Кататонический ступор при шизофрении ШИЗОФРЕНИЯ Автор термина - Эрвин Блейлер (1908 г.) С греч. Schizis - расщепление, phren - разум Психическое расстройство, связанное с распадом процессов мышления и эмоциональных реакций, склонное к хроническому течению.

Шизофрения

Шизофрения Тетрада Блёйлера (комплекс признаков шизофрении): Ассотиативный дефект Симптом аутизма - погружение в свой внутренний мир Амбивалентность Аффективная неадекватность Так же характерны: бред, галлюцинации, дезорганизация речи и мышления психомоторные нарушения.

Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков, Выявление гетерозиготных носителей мутаций, Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка, Обследование беременной женщины.

Образы в кино Болезнь Альцгеймера - Дневник памяти (2004) - Вдали от нее (2006) Шизофрения - Черный лебедь (2010) - Бойцовский клуб (1999) - Игры разума (2001) - Планета Ка-Пэкс (2001) - Любит – не любит (2002) - Мыслить как преступник (2006, s1-s9) Аутизм - Тэмпл Грандин (2010) - Человек дождя (1988) - Снежный пирог (2006) - Люди Альфа (сериал, с 2011) Синдром Дауна - Я тоже (2009)

Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!

Круглый стол Люди с наследственными психическими заболеваниями в обществе: стратегии адаптации и социализации.

Задание: обосновать принцип, по которому слова разделены на группы 1 и 2. 1 2 Инвалид Человек, имеющий инвалидность Человек, не имеющий инвалидности Обычный, типичный человек Врожденная инвалидность Люди (человек), имеющие умственную отсталость Ребенок с задержкой в развитии Человек с синдромом Дауна Люди, имеющие душевную болезнь Люди с душевным или эмоциональным расстройством Человек с затруднениями в речи Имеет ДЦП (или другое) Люди, подверженные припадкам Больной Калека Неполноценный Дефективный Нормальный, здоровый Прикованный к инвалидной коляске Врожденный дефект, несчастье Страдает от аутизма Отсталый Умственно неполноценный Припадочный Даун Сумасшедший, псих Жертва синдрома Дауна