Презентация на тему Мутации

Мутации Учитель биологии Павлова Вероника Дмитриевна НОУ «Школа индивидуального развития Шанс» Санкт-Петербург

Мутации - качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

Мужчина (XY) гетерогамный Женщина (XX) гомогамный Кариотип человека

Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов Половые – хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются 46 хромосом человека 23 пары 22 - пары аутосом 1 – пара половых хромосом ХРОМОСОМЫ

Универсальные способы передачи биологической информации Репликация ДНК (ДНК → ДНК) Транскрипция (ДНК → РНК) Трансляция (РНК → белок)

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии.  Использование данного метода позволило выявить группу хромосомных болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса Основная причина возникновения хромосомных болезней –  не расхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей

Внутрихромосомные мутации Межхромосомные мутация

Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных. Определяются типы наследования по аутосомно-доминантному типу

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Метод выясняет наследственное предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Биохимический метод – изучение состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белки и т.д.) с целью определения места и характера мутаций Ген Фермент Признак Выявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), частоты генов, частоты генотипов, частоты фенотипов, система браков, факторы, изменяющие частоты генов. Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. Популяционно-статистический из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2). p + q = 1,   (1) р2 + 2pq + q2 = 1,   (2) где p — частота встречаемости доминантного гена А, q — частота встречаемости рецессивного гена а, р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА, 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа, q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Мутации Соматические Генные Доминантные Рецессивные Генеративные Геномные Хромосомные Понижают жизнеспособность Изменяют признак, но не влияют на жизнеспособность Повышают жизнеспособность Морфологические Физиологические Биохимические Полезные Вредные Нейтральные Летальные Полулетальные Причина наследственных заболеваний

Виды мутаций по изменению генотипа Генные Геномные Хромосомные Изменение одного гена Изменение числа хромосом Изменение структуры хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотида Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Кратное увеличение числа хромосом: увеличение или числа хромосом

Наследственные болезни Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом Полигенные Хромосомные Геномные Моногенные Хромосомные

Геном – совокупность всех генов в организме С изменением числа геномов С изменением числа отдельных хромосом ПОЛИПЛОДИЯ Кратное гаплоидному увеличение числа хромосом n – гаплоидное число 2n – диплоид (норма) 3n – триплоид 4n – тетраплоид 5n - пентаплоид ГАПЛОДИЯ Галоид — особь (клетка) с одинарным набором хромосом (п — число хромосом) мутация в виде уменьшения всего набора хромосом. Она найдена в основном у растений АНЕУПЛОИДИЯ 2n +1 моносомии 2n – 1 трисомии 2n + 3 полисомии По аутосомам По половым хромосомам Сбалансированная 2n + 2n Не сбалансированная 2n + n Геномные мутации

Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом

Геномные мутации – приводят добавлению или утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом Повышенная урожайность у растений Полезная мутация

Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считывания могут возникать в результате спонтанных мутаций, происходящих во время репликации ДНК Транзиции одно пуриновое основание замещается на другое Трансверсии пуриновое основание замещается на пиримидиновое Инсерции в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов. Делеции в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов Генные мутации - точечные мутации А Т Г Ц Г Т А Ц А Ц Т Г Т Г А А Т Т А Ц Т А А Т Исходная последовательность нуклеотидов ДНК

Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора фактора роста фибробластов. низкорослость, короткорукость и деформация конечностей, X-образные или O-образные ноги, недостаточность функции сгибания локтевых и коленных суставов, увеличенная голова, выпуклость лба, визуально недоразвитое лицо, дефективно-широкий нос, завышенное арковидное нёбо, нарушение походки из-за нарушений развития позвоночника, замедленное физическое развитие

Ахондроплазия системное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией Мужчина (XY) Женщина (ХХ) Болезнь Носитель Здоров

Заболевания вызванные генными мутациями Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с полом При анализе родословной признак появляется в каждом поколении При анализе родословной признак появляется не в каждом поколении Мутагенный ген появляется у лиц мужскогопола Появление признака у гетерозиготных носителей гена Если родители гетерозиготные,то вероятность признака 25% Если отец болен, а мать здорова ,то все дочери будут гетерозиготными носительницами признака

Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент, повернувшись на 180 градусов встречаются Возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345. Разрушается средняя часть хромосомы Удвоение участка хромосомы

Синдром Крузона Синдром Санфилиппо Синдром Гурлера Мукополисахаридоз

Синдромы. Ожидаемый риск заболеваемости у детей с возрастом матери (уровень на 1000 родов)

Трисомия 2n-1 Моносомия 2n+1 Полисомия 2n+3 Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Аутосомные мутации

Синдром Дауна заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом

Болезнь Альцгеймера. Эта редкая форма заболевания называется аутосомно-доминантной болезнью Некоторые люди, носители гена аполипопротеина Е-4 (ApoE-4), могут быть более склонны к развитию заболевания.

ХdУ — больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХdХd  — больная женщина Получившиеся генотипы и фенотипы:   ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХDУ — здоровый мужчина ХdУ — больной мужчина Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Гемофилия

Нарушение развития соединительной ткани Синдром Морфана Пороки сердца Пороки суставов Порок хрусталика глаза Пороки кровеносных сосудов

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования Синдрома Марфана I II III IV V Мужчина Женщина Болен Здоров

Дварфизм

Альбинизм врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза

Дальтонизм – цветная слепота. Наследственная природа дальтонизма обуславливается передачей X-хромосомы, с ним связанной, почти во всех случаях заболевания такая передача происходит к сыну от матери, выступающей в качестве носителя гена. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. Делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Хромосомные болезни

Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький рост, недоразвитие половых органов, пороки почек и сердца, умственная отсталость, болеют только девочки Нарушение количества хромосом. Кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.

Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим образом Синдром Хантера – болеют только мальчики

Моногенные болезни Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. Мутации со сдвига рамки считывания происходят потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Серповидноклеточная анемия Синдром Мартина-Белл Синдром ломкой Х хромосомы

Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя, то в организме человека, страдающего от этого нарушения, осуществляется выработка гемоглобина в двух видовых формах HbS и HbA. Наследие серповидноклеточной анемии

Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии Синдром Лицо Поттера— двусторонняя агенезия почек, сочетающаяся с пороками лица, легких, половых органов

С-6 задачи по генетике. У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака? Получившиеся генотипы и фенотипы:   ХDХD — здоровая женщина   ХDХd   — здоровая женщина (носитель)   ХDУ — здоровый мужчина   ХdУ — больной мужчина Возможные генотипы и фенотипы: ХdУ— больной мужчина ХDУ — здоровый мужчина ХDХD — здоровая женщина ХDХd   — здоровая женщина (носитель) ХdХd  — больная женщина

Выполните задание в рабочей тетради Мутации Какие изменения происходят К каким последствиям может привести Генные Замена одного или нескольких нуклеотидов впределах одного гена на другие Синтезируют белок с измененнойпоследовательностью, то есть с измененными свойствами Хромосомные Изменение в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов: делеция,дубликация, инверсия От смерти или тяжелого наследственного заболевания до отсутствия нарушений Геномные Отсутствует или присутствуетлишняя хромосома , кратное увеличение числа хромосом в клетках (полиплоидия) Неблагоприятные изменения в генотипе.

Выводы: Мутации создают изменчивость Отбор действует против вредных мутаций При размножении происходят мутации Организмы с полезными мутациями имеют более высокие шансы выжить и размножится