Презентация по биологии на тему Наследственные болезни человека

Наследственные болезни, их причина и профилактика. Учитель биологии Волкова Ирина Владимировна

План урока Повторение терминологии Наследственные болезни: Классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

терминология Мутации Аутосома Половые хромосомы Аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-рецессивное наследование Наследование сцепленное с полом Генные заболевания Хромосомные болезни

Виды мутаций Генные мутации – замена нуклеотида в пределах одного гена. Хромосомные мутации – - утрата – потеря концевой части хромосомы, - делеция - потеря серединной части хромосомы, - транслокация – прикрепление «лишнего» участка хромосом, - дупликация – удвоение участка хромосомы, - инверсия – разворот фрагмента хромосомы

Виды мутаций Геномные мутации –отсутствие хромосомы или присутствие лишней хромосомы. (Полиплоидия – кратное увеличение количества хромосом)

Причины мутаций Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Наследственные заболевания заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями, передаваемыми по наследству через гаметы.

Историческая справка В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Классификация наследственных болезней

Таблица для заполнения на уроке Характер наследственных болезней Особенности Примеры болезней I.Генные 1. Аутосомно-доминантное наследование   2. Аутосомно-рецессивное наследование 3. Наследование сцепленное с полом II.Хромосомные

Генные заболевания Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Марфана Синдром Робинова Сирдром Вилльямса Полидактилия Синдактилия Гипертрихоз Ахондроплазия и др.

Синдром Марфана Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Синдром Марфана Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Частота наследования – 0,04 : 1000.

Синдром Вилльямса Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Популяционная частота неизвестна

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Синдактилия Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Популяционная частота – 1:2500 -3000

Гипертрихоз (люди-волки) Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Популяционная частота неизвестна.

Ахондроплазия Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Популяционная частота – 1 : 100000

Генные заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2.Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 4. Оба пола поражаются одинаково. 5. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз Прогерия Расщелина губы, неба Мукополисахаридоз Альбинизм

Прогерия Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом, Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.   Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.                              29 сентября 2000 года Бычков Александр

Расщелина губы, неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Популяционная частота – 1 : 1000

Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Мукополисахаридоз Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Популяционная частота неизвестна

Фенилкетонурия Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки– наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Генные заболевания Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют и являются носителями только мальчики. 2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена. 3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Гемофилия Синдром Элерса-Данло Гидроцефалия Дальтонизм

Гемофилия Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена), кожа тонкая как бумага, перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °, пороки внутренних органов. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 100 000

Гидроцефалия Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга, истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000

Дальтонизм Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. 2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении, черепно-лицевые дисморфии, умственная отсталость, многосистемные поражения. 3. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных  (6 -10 из 1000 новорожденных 4. Только 3-5% наследуются.

ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Синдром Шэрешевского-Тернера, Синдром Дауна Синдром «кошачьего крика»

Синдром Шэрешевского-Тернера Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10000

Синдром Дауна Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, попереч ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

Синдром «кошачьего крика» Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : 45 000

Информация к размышлению В 1992 году их число выросло до пяти тысяч В 1986 году было известно 2 тысячи наследственных болезней 40 тысяч новорожденных остаются жить с врожденными пороками 150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей

Причины изменений в наследственном аппарате человека Спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК Мутагенные факторы окружающей среды Близкородственные браки Образ жизни будущих родителей

Что надо делать? Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной . Исключение родственных браков. Здоровый образ жизни будущих родителей.

Что надо делать? Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение

Спасибо за внимание ! Помните: ваше здоровье – это ваше будущее!