Презентация к уроку биологии: Наследственные болезни человека

Тема урока: «Наследственные болезни человека»

Цель: Познакомиться с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения.

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

План урока:   1. Методы изучения наследственности человека. 2. Хромосомные болезни. 3. Генные болезни. 4. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. 5. Профилактика и лечение наследственных болезней.

Чем обусловлены наследственные болезни? Почему количество наследственных заболеваний растет?

Методы изучения наследственности человека: цитогенетический биохимический близнецовый генеалогический

Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека.

Синдром Клайнфельтера ХХY и XXXY – синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Высокий рост всегда мужчины с фигурой женщины. Широкий таз, узкие плечи в детстве- хрупкое телосложение, часто умственно отсталые. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Синдром Шерешевского-Тернера При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется одна Х-хромосома (45ХО). Всегда женщины. Фигура мужчины. Соматические признаки: кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, бывают умственно нормальные. В основном социально адаптированы, могут получить специальность и работать.

Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм патологии (мутаций), при которой чаще всего кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ).

Биохимический метод позволяет обнаружить болезни, вызванные мутациями генов.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, умственная отсталость, снижение образования меланина. Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

Близнецовый метод основан на изучении обычных близнецов.

Дизиготные

Монозиготные

Генеалогический метод основан на изучении родословной человека.

Аутосомно-доминантный Доминантные признаки: веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, увеличение количества пальцев, катаракта глаз, хрупкость костей.

Аутосомно-рецессивный Рецессивные признаки: альбинизм, рыжие волосы, сахарный диабет, врожденная глухота.

Наследственные болезни, сцепленные с полом. гемофилия дальтонизм коричневая эмаль зубов

Гемофилия Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

Наследственные болезни человека

Причины изменений в наследственном аппарате человека мутации спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНК образ жизни будущих родителей мутагенные факторы окружающей среды близкородственные браки БОЛЕЗНИ

Задача. Зависимость от алкоголя обусловлена аутосомным доминантным геном В , а потребность курения и табака связана с рецессивным геном(а) . Некурящий мужчина, ,любящий выпить женился на женщине, которая курит и пьет. Мужчина гомозиготен по гену алкоголизма, а женщина гетерозиготна. С какой вероятностью в этой семье могут родиться дети, предрасположенные к алкоголизму?.

Профилактика наследственных болезней

Пути профилактики наследственных заболеваний Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Запрет на близкородственные браки Дородовая диагностика наследственных заболеваний Медико-генетическое консультирование

Чем обусловлены наследственные болезни? Почему количество наследственных заболеваний растет?

Домашнее задание: параграф №26, решить задачи.