2015-2016 уч. год

Тип урока: комбинированный

Оборудование: Компьютер, проектор, презентация, бумага, ножницы, карандаши, фломастеры, скотч,дополнительная литература, ватманы.

Результаты обучения

Воспроизведениеинформации о наследственных болезнях и мерах профилактики

Смогут: Приводить примеры генетических болезней, причины болезней, влияния тяжелых металлов на организм

Интеллектуальный уровень

Смогут: Делать выводы о значимости понимания единства человека и природы.

Характеризовать генетические болезни ,биохимический метод , генетический прогноз,их значение в жизни человека.

Анализировать содержание демонстрационного видео-материала

Смогут: Показывать взаимосвязь человека с природой, влияние среды на человека.

Творческий уровень

Смогут: выпустить газету, аргументировать ее значимость

Формы работы, используемые при активном обучениипринцип «Домино». Работа в группах: « Корзина идей» Самостоятельное определение темы, цели и проблемы. Работа с дополнительной литературой. Выпуск и защита газеты.выяснение причин и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения;

Задачи:

1.Образовательные:

изучить причины возникновения наследственных заболеваний ,признаки и опасность некоторых заболеваний ,а также их диагностику и профилактику.влияние тяжелых металлов на организм; научить давать полную характеристику, опираясь на план, некоторых металлов(на примере кальция, меди и свинца)

2.Развивающие:

развивать у учащихся умение самостоятельно работать с текстом, извлекая из них нужную информацию; формировать у учащихся умение осуществлять основные мыслительные операции и излагать их в устной и письменной форме;развивать у учащихся ориентирование в ПСХЭ Д.И. Менделеева.

3.Воспитательные:

показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования.

Этапы урока

Деятельность учителя

Деятельность ученика

1. Организационный момент

Стадия вызова

5 мин

(Побуждение к работе с новой информацией, пробуждение интереса к теме).

Цель этапа: Приветствует учащихся, проверяет готовность к уроку, желает успеха. Психологический настрой «Подари улыбку».Улыбка ничего не стоит, но много дает. Она обогащает тех, кто ее получает, не обедняя при этом тех, кто ею одаривает. Она длится мгновение, а в памяти остается порой навсегда. Порождает атмосферу доброжелательности в деловых взаимоотношениях и служит паролем для друзей. Подарите друг другу улыбку.

Чаще всего улыбаются дети. А дети любят мультфильмы . Я предлагаю вам окунуться в детство. Выход на тему урока организуется просмотр фрагмента мультфильма «Гадкий утенок».

Рассказываю о гениальной работоспособности Андерсена, как результате болезни, о которой узнаем в течение урока. Как вы думаете, какова тема урока.

Учитель химии:Бурное развитие науки и техники приводит к интенсивному накоплению в окружающей среде разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью не только современного человека, но и будущих поколений.Некоторые генетические заболевания связаны с влиянием тяжелых металловна организм.Как вы думаете, какова цель нашего урока?( изучить наследственные заболевания, их признаки,диагностику и профилактику. Изучить влияние тяжелых металлов на организм; давать полную характеристику этих металлов(на примере кальция, меди и свинца)

Делятся на группы

Смотрят фрагмент сказки

Автор-Г.Х. Андерсен.

Обсуждают ролик

Определяют тему

Определяют цели

II. Проверка пройденного материала.

5 мин

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи нам необходимо вспомнить основные понятия генетики. Для этого выполним задание «Домино» (подготовка к ЕНТ).Учащимся выдаются карточки с определениями, необходимо их собрать.Приложение 1

Задание на распознавание.

Взаимопроверка групп.

(« Карусель»)

III. изучение новой темы

Осмысление содержания

(Получение новой информации по теме).

Стадия размышления

(Обсуждение результатов работы групп)

25мин

Работа в группе. Издать газету «Основы генетики для школьника».

Используя дополнительный материал и УМК 10 класса.

Знакомство с инструкцией.

Учитель координирует, направляет.Приложение 2

Организует защиту газеты «Основы генетики для школьника».

Физминутка .

Работают в группах:

1) знакомятся с текстом, используя текст учебника и ресурсы с дополнительной информацией,

2) ведут записи, оформляют ответы на листах.

Представители от групп

3) защищают свои газеты.

IV Закрепление понятия «Генетические болезни»

5мин

ТЕСТ: «ДА-НЕТ»

Выполняют тест.

Самооценивание

2 мин

Оценивают работу по критериям самооценивания в группе и взаимооценивание

Рефлексия

2мин

Хромосома эмоционального состояния.

Закрашивают ген в хромосоме

Домашнее задание

1мин

Прочитать параграфы учебника, относящиеся к теме урока, и ответить на поставленные там вопросы.

Творческие задания. Эссе на тему: «Мой взгляд на проблемы генной, клеточной инженерии»

Сообщение на тему: «Влияние тяжелых металлов на наследственность организма»

ФИО __________________________________

Деятельность

Критерии

Оценка

«Домино»

Критерии оценивания

«5» - 0-1 ошибка

«4» - 2-3 ошибки

«3» - 4-5 ошибки

Работа в группе

Приложение 1

ТЕСТ

«5» - 0- ошибок

«4» -1- ошибка

«3» -2- ошибки

Итоговая оценка

«5» - 15 -14 баллов

«4» - 13-11 баллов

«3» - 10-8 баллов

Критерии самооценивания учащихся при работе в группе.(Приложение 1)

ТестДА НЕТ

1. В результате болезни Вильсона-Коновалова нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг.

2. Ряд чисел 2,8,8,2 соответствуют распределению электронов по энергетическим уровням в атоме кальция

3. Синдром Клайнфельтера -У человека- врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно.

4. В классических случаях синдромаМарфаналица имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки, избыточное количество адреналина.

5. Медь в периодической системе находится в4 периоде, II группе главной подгруппе.

Инструкция к выполнению творческого задания.

1.Изучите предложенный материал.

2.Издайте газету по плану:

А) Название болезни.

Б) Кем и когда впервые описана болезнь.

В) Проявление болезни (характеристика болезни)

Г) Причины болезни.

Д) Характеристика металла, вызывающего болезнь и его отрицательное действие.

Е) Профилактика болезни.

3. Аргументируйте свой ответ: «Просматривается в вашем издании межпредметные связи?»

4.Защита творческой работы.

Рефлексия

Приложение 1

Альтернативные признаки -противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.)

Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка.

Гомологичные хромосомы- парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации.

Доминантный ген - это преобладающий Аа, АА (аллель, который обеспечивает проявление признака, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии).

Рецессивный признак- подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

Фенотип- совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Цитология - наука о клетке.

Генотип - совокупность всех генов особи.

Аллельные гены - это гены, располагающиеся в гомологичных хромосомах.

Локус - место расположения гена в хромосомах.

Гомозиготы - это организмы, которые при скрещивании не дают рас-щепления признаков в следующем поколении (образуют один сорт гамет (АА или аа); имеют одинаковые гены).

Гетерозиготы- это организмы, которые при скрещивании дают рас-щепления признаков в следующем поколении (образуют два сорта гамет (Аа), имеют разные аллельные гены).

Гибридологический метод - метод основанный на скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам

Синдром Марфана.

Какой метод? Биохимический

Наиболее специфическими для синдрома Марфана являются нарушения скелета, вывих хрусталика, изменения в сердечнососудистой системе, эктазия твердой мозговой оболочки.

При несомненном отсутствии больных родственников первой степени родства диагноз ставится при условии обнаружения нарушений скелета и вовлечения в патологический процесс еще, по меньшей мере, двух других систем, включая одну с наиболее специфическими проявлениями. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10000- 1:15000. Популяционных и этнических отличий в частоте и клинической картине болезни не отмечено. Синдром Марфана - типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, но причины его неясны. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Синдром Марфана - наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Клиническая идентификация синдрома была сделана В. Марфаном в 1886 году. Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876). В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.^[4]

Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина, ведущие к нарушению его синтеза. Молекулярной основой данного заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей (1) эластичность и (2) сократимость. При синдроме Марфана вследствие (1) дефицита фибриллина или (2) его аномального строения, когда «незащищенный» кальцием фибриллин теряет устойчивость к протеазам, что приводит к дестабилизации микрофибрилл и нарушению их функции - соединительная ткань становится (1) повышенно растяжимой, также (2) теряет способность выдерживать нормальные (т.е. физиологические) нагрузки.

Характерные поражения:Для поражения опорно-двигательной характерно - арахнодактилия; высокий рост, длинные конечности; деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз); деформация грудной стенки(вдавленная или «куриная» грудь);ненормальная подвижность суставов(гиперподвижность или контрактура); плоская стопа; высокое арковидное небо; недоразвитость верхней вертлужной впадины или мышечная Поражения глаз, кроме вывиха хрусталика, проявляются также в виде, миопии, большой и уплощенной роговице. При исследовании сердечнососудистой системы выявляются аортальная и митральная регургитация, пролапс митрального клапана, аневризма восходящей части аорты и расслоение аорты. При исследовании нервной системы - уже упомянутая, эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовоеменингоцеле, и другие аномалии развития. При несомненном наличии болезни у родственников первой степени родства диагноз можно поставить, если у пациента в двух и более системах есть проявления болезни, включая специфические (вывих хрусталика, расширение и расслоение аорты, эктазия твердой мозговой оболочки).

Болезнь Вильсона-Коновалова

Среди молодых людей нередки разнообразные расстройства поведения (расстройства внимания, гиперактивность, эмоциональная неустойчивость, гиперсексуальность, некритичность), которые их родители и врачи часто списывают на «переходный возраст» или, по- научному, пубертатный период, который протекает с 12 до 16 лет у девочек и с 13 до 17-18 лет у мальчиков. Хорошо бы всё заканчивалось «болезнями роста», но - время идёт, и родители обращают внимание, что у их «чада» симптомы не проходят, а усиливаются. Снижается успеваемость в школе, да и самим родителям всё сложнее становится войти в контакт с любимым дитятей - грубит, сквернословит, часто срывается на крик, уходит из дома… Может появиться дрожание (тремор), нарушение координации движений, причудливые движения в конечностях (дистония), становится невнятной речь. При обнаружении этих симптомов самый верный путь - к невропатологу, но зачастую поиск этого пути занимает слишком много времени.

Заболевание было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране - Н.А. Коноваловым . В 1993 г. был идентифицирован патологический ген, приводящий к развитию заболевания.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме её накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона- Коновалова: печёночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание как правило начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6 десятилетии жизни. Печёночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии.. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания (синдром Фанкони), ускоренному развитию атеросклероза. Заболевание следует отличать от рассеянного склероза и ювенильной формы хореи Гентингтона.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона - Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс- при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишённая белка- переносчика- церулоплазмина быстро уходит в ткани.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом - лекарство, снижающее концентрацию меди в организме - D - пенициламин (купренил).

Синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера относится к группе полисомий по половым хромосомам. Заболевание включает в себя случаи полисомии, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально. Вызываемый добавочной Х-хромосомой генетический дисбаланс проявляется клинически в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков.

Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается. Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые, Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведения

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины:Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY,Родственные браки, пожилые родители,действие тяжёлыми металлами (Свинец), высокотоксичныхвеществ (диоксины, бензопирен), некоторыелекарства, наркотики, алкоголизм, вирусныезаболевания во время беременности.

Симптомы: признаки проявляются только в периодполового созревания - высокий рост ожирение,женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение,дебильность. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, астеническое или евнухоидное телосложение, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Выявляется умственная отсталость легкой и средней степени, а в четверти случаев гинекомастия. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия).

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта^[В 1942 году был описан Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии, маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усилнной секреции фолликулостимулирующего гормона.

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона</. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей.

Как называется такой вид мутаций? (трисомия по половым хромосомам). Женщины с набором ХХХ существенных патологий не имеет. Мужчина с набором ХХУ страдает болезнью Клайфельтера.

Трисомия по аутосомам вызывает серьезные нарушения в работе организма. Этим наследственным заболеванием более 1 человек из 733 родившихся