- Учителю
- Разработка урока по биологии, по теме: 'Наследственные заболевания человека'. 9 класс
Разработка урока по биологии, по теме: 'Наследственные заболевания человека'. 9 класс
9 класс
Тема: «Наследственные заболевания человека».
Цель: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения; методы изучения наследственности.
Задачи:
Образ. - создать условия для формирования понятий о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей; причины возникновения, меры профилактики и возможности лечения; ознакомиться с методами изучения наследственности.
Разв.- умение работать в группе; работа с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации; умение работать с дополнительной литературой, создание и защита презентаций (слайдов); развивать способности анализировать полученную информацию.
Восп.- показать роль мутаций и появление мутаций у человека, формировать толерантное отношение к людям, которые имеют наследственные заболевания.
Тип урока: урок - практикум
Метод: интерактивные методы работы - интерактивные упражнения и задания, работа в группах
Наглядное пособие: презентация (показ слайдов), аппликации, схемы, раздаточный дидактический материал.
План урока:
-
Побуждения. Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут.
-
Осмысление. Изучение нового материала:
- работа в группах по интерактивным заданиям (составление кариотипа организма, генетические карты; изучение морфо-физиологических особенностей наследственных заболеваний, заполнение таблицы по инструктивной карте)- 13-15 мин.
- выступление учащихся по опережающему домашнему заданию, сообщение учащихся- 3-4 мин.
III. Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам - 3 мин.
- работа по тестам - 7-9 мин.
IV. Подведение итогов, выставление оценок.
I. Побуждение. Мотивация деятельности учащихся (введение в тему):
Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы.
(организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся. Обратить внимание на единую мысль в текстах, перейти в теме урока.
II. Осмысление. Изучение нового материала:
Действительно, вы правы, главное, что прозвучало в ваших мини рассказах, что многие факторы вызывают изменения в молекуле ДНК (мутации), что приводит к возникновению разных заболеваний. Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека.
Тема - слайд 1 «Наследственные заболевания человека».
Эпиграф - слайд 2 « Быть хорошо рождённым - право каждого человека »
Л.Н.Толстой
? Что такое «наследственные заболевания»? (ответ)
? Что такое «врождённые болезни»? (ответ)
? Как вы думаете, что одно и тоже или нет? (ответ)
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
? Как вы думаете, что является главной причиной наследственных заболеваний?
Наследственные заболевания - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. - слайд 3
? Что такое мутации?
? Что такое генные мутации?
? Что такое хромосомные мутации?
? Что такое геномные мутации?
Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, обратим внимание на их особенности, и выясните, к какому виду мутаций относятся они.
Работа в группах:
Ребята, сейчас вы будете работать в группах, вы, не просто ученики, а будете медико-генетические консультантами. Давайте посмотрим в глоссарии, что такое медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях.
Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.
Вам выдан конверт, в котором содержится информация о генотипе не рождённого ещё ребёнка, вам необходимо установить, есть ли вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием.
Откройте конверт, там набор хромосом, разложите их по порядку, согласно набору хромосом человека (учитываю последовательность цветов в радуге).
? Давайте, вспомним: сколько всего хромосом имеет здоровый генотип человека? (46)
? Сколько пар хромосом имеет человек? (23 пары гомологичных хромосом)
Вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги……(однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками). Разложив, обратите внимание на ту пару хромосом (аутосом или половых хромосом) где есть изменения, определите данное заболевание. Вам дана таблица, заполнить её и переработать текст «Наследственные заболевания».
Работа в группах.
Группа № 1. Слайд 4
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего (генотип) представлен 47 вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Синдром получил название в честь английского врача , впервые описавшего его в .
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос,глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психо-физическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.
Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Дауна, даже ещё при эмбриональном развитии.
Группа № 2.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением . Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.
Смотрите учебник стр. 202 рис. 84 Наследование гемофилии прямыми потомками королевы Виктории.
Группа № 3.
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ, т.е. генотип представлен 47 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом отставания в физиологическом развитии (недоразвитость половых желёз, чаще бесплодие), умственная отсталость, мужчины имеют очень высокий рост, не пропорциональное туловище, длинные руки и ноги.
Частота рождений людей с синдромом Клайнфельтера 1 на 1.000 человек мужского населения.
При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Клайнфельтера.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Группа № 4.
Болезнь Шершевского -Тернера - генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодность, женщины, имеют низкий рост, умственная отсталость, низкая способность к труду.
Частота рождений людей с болезнью 4 на 1.000 человек женского населения.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, где в какой паре хромосом есть изменения, укажите в таблице.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (суть метода прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Таблица:
Название наследственного заболевания -
Изменения в генотипе
(определить, где в какой паре хромосом есть изменения)
Вид мутации данное заболевание
Признаки заболевания
Частота рождаемости с данным наследственным заболеванием среди населения
Метод генетики (при помощи которого можно изучать наследственное заболевание)
Выступление учащихся с групп, ответы по вопросам, данные занести в таблицу. (генотипы вывешиваются на доску). Работа на 5-7 минут, защита на 1-1,5 мин..
Физ минутка - Упражнение для глаз « Фигуры».
Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против
часовой стрелки. Посмотрите на кончик носа, на самый дальним предмет класса. Посмотреть в
правый верхний угол класса, закрыть глаза на сек 5 и открыть глаза.
Выступление учениц с опережающее Д/з: презентация наследственных заболеваний (показ слайдов) - Мироненко Н., Тыныбекова М.- СЛАЙДЫ 3-4 мин.
Вопросы группам: обобщение материала
На уроке вы ознакомились со многими наследственными заболеваниями, убедились, что все они разные, имеют свои характерные особенности, и каждое из этих наследственных заболеваний можно определить и изучить использую определённый метод в генетики.
? Какие используются методы, при помощи которых можно изучать наследственные заболевания? (генеалогический, цитогенетический и близнецовый) - показ слайда 5, 6.
Смотрите стр. 203 п. 44 рис. 85, 86.
? Как вы думаете, чем обусловлены возникновения наследственных заболеваний? (мутациями)
? Что такое мутации? (изменения)
? По причине чего возникают мутации?
Задание: в каждой группе лежит по 2 стрелки, необходимо на них написать причины (факторы), которые вызывают мутации (вывесить на доску). 2-3 мин.
Показ слайда 6 - факторы, вызывающие мутации. Сравнить с работой групп, обсудить.
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний слайд 7
1 Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюрограмма), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютор, сотовые телефоны и др.)
2 Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)
3 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
? Почему необходимо изучать наследственные заболевания по биологии? (ответы учащихся)
(тема актуальная, важно знать для того, чтобы предостеречь себя, своё потомство от возможных заболеваний. Здоровье на 25% зависит от наследственности и медицине, а на 75% зависит? Как вы думаете от чего? (зависит от образа жизни).
? В чём заключаются профилактические меры?
Профилактика: слайд 8.
-
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше,
наличии наследственных болезней в родословной.
-
Исключение родственных браков.
Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам.
У каждого карточка с индивидуальными вопросами, ВАМ НЕОБХОДИМО ОТВЕТИТЬ НА КАЖДЫЙ ВОПРОС, ответы записывайте в ячейки рядом. Время 3-4 минуты.
Давайте попробуем проверить, что у вас получилось, вам необходимо обратить внимание на буквы которые стоят у вас в ячейках серого цвета, если соединить все буквы, то получится фраза «Я МОЛОДЕЦ». Если данная фраза у вас получилась, это говорит о том, что вы справились с заданием, молодцы. (задания по индивидуальным карточкам).
Карточка № 1.
-
Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __
-
Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __
-
В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
-
Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __
-
Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __
-
Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 2.
-
Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __
-
Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются признаки, которые проявляются у организма это
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 3.
-
Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __
-
У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Округлое тельце клетки __ __ __ __
-
Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __
-
Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 4.
-
Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Проверка знаний: А для оценивания вас, вам необходимо выполнить тестовое задание. 5-7 минут.
Проверочная работа: тест по генетике.
Заключение: ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков - генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И в конце урока я хотела бы вернуться к словам эпиграфа, которые звучал в начале урока «Быть хорошо рождённым - право каждого человека» Л.Н.Толстой.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Спасибо за урок. Будьте здоровы!!!
Приложение 1: слайды к уроку.
Слайд 1 Слайд 2
Слайд 3 Слайд 4
Слайд 5 Слайд 6
Слайд 7 Слайд 8
Приложение 2: слайды к выступлению учащихся с опережающим домашним заданием.
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
9 класс
Тема: «Наследственные заболевания человека. Методы изучения наследственности».
Цель: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения; методы изучения наследственности.
Задачи:
Образ. - создать условия для формирования понятий о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей; причины возникновения, меры профилактики и возможности лечения; ознакомиться с методами изучения наследственности.
Разв.- умение работать в группе; работа с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации; умение работать с дополнительной литературой, создание и защита презентаций (слайдов); развивать способности анализировать полученную информацию.
Восп.- показать роль мутаций и появление мутаций у человека, формировать толерантное отношение к людям, которые имеют наследственные заболевания.
Метод: урок-практикум (работа в группах)
Наглядное пособие: слайды, презентация, рисунка, аппликации.
План урока:
-
Мотивация деятельности учащихся (введение в тему). Составление мини текста по опорным терминам. Время 3-5 минут.
-
Объяснение нового материала:
- работа в группах по заданиям- 13-15 мин.
- выступление учащихся по опережающему домашнему заданию , сообщение учащихся- 3-4 мин..
III. Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам - 3 мин.
- работа по тестам - 7-9 мин.
IV. Подведение итогов, выставление оценок.
I. Мотивация деятельности учащихся (введение в тему):
Задание: Даны опорные слова, необходимо составить мини рассказ. 3-5 минут, зачитать работы.
(организм, факторы, изменения, мутации, ДНК, заболевания, клетка). Заслушать варианты ответов учащихся.
II. Объяснение нового материала:
Действительно, вы правы, главное, что прозвучало в ваших мини рассказах, что многие факторы вызывают изменения в молекуле ДНК (мутации), что приводит к возникновению разных заболеваний. Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека.
Тема - слайд 1 «Наследственные заболевания человека».
Эпиграф - слайд 2 « Быть хорошо рождённым - право каждого человека »
Л.Н.Толстой
? Что такое «наследственные заболевания»? (ответ)
? Что такое «врождённые болезни»? (ответ)
? Как вы думаете, что одно и тоже или нет? (ответ)
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
? Как вы думаете, что является главной причиной наследственных заболеваний?
Наследственные заболевания - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. - слайд 3
? Что такое мутации?
? Что такое генные мутации?
? Что такое хромосомные мутации?
? Что такое геномные мутации?
Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, обратим внимание на их особенности и выясним к какому виду мутаций относятся они.
Работа в группах:
Ребята, сейчас вы будете работать в группах, вы, не просто ученики, а будете медико-генетические консультантами. Давайте посмотрим в глоссарии, что такое медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях.
Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.
Вам выдан конверт, в котором содержится информация о генотипе не рождённого ещё ребёнка, вам необходимо установить, есть ли вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием.
Откройте конверт, там набор хромосом, разложите их по порядку, согласно набору хромосом человека (учитываю последовательность цветов в радуге).
? Давайте, вспомним: сколько всего хромосом имеет здоровый генотип человека? (46)
? Сколько пар хромосом имеет человек? (23 пары гомологичных хромосом)
Вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги……(однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками). Разложив, обратите внимание на ту пару хромосом (аутосом или половых хромосом) где есть изменения, определите данное заболевание. Вам дана таблица, заполнить её и переработать текст «Наследственные заболевания».
Работа в группах.
Группа № 1.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего (генотип) представлен 47 вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Синдром получил название в честь английского врача , впервые описавшего его в .
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос,глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психо-физическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.
Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Дауна, даже ещё при эмбриональном развитии.
Группа № 2.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением . Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.
Смотрите учебник стр. 202 рис. 84 Наследование гемофилии прямыми потомками королевы Виктории.
Группа № 3.
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ, т.е. генотип представлен 47 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом отставания в физиологическом развитии (недоразвитость половых желёз, чаще бесплодие), умственная отсталость, мужчины имеют очень высокий рост, не пропорциональное туловище, длинные руки и ноги.
Частота рождений людей с синдромом Клайнфельтера 1 на 1.000 человек мужского населения.
При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Клайнфельтера.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Группа № 4.
Болезнь Шершевского -Тернера - генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодность, женщины, имеют низкий рост, умственная отсталость, низкая способность к труду.
Частота рождений людей с болезнью 4 на 1.000 человек женского населения.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, где в какой паре хромосом есть изменения, укажите в таблице.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (суть метода прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Таблица:
Название наследственного заболевания -
Изменения в генотипе
(определить, где в какой паре хромосом есть изменения)
Вид мутации данное заболевание
Признаки заболевания
Частота рождаемости с данным наследственным заболеванием среди населения
Метод генетики (при помощи которого можно изучать наследственное заболевание)
Выступление учащихся с групп, ответы по вопросам, данные занести в таблицу. (генотипы вывешиваются на доску). Работа на 5-7 минут, защита на 1-1,5 мин..
Физ минутка - Упражнение « Фигуры».
Нарисовать глазами квадрат, круг, треугольник, овал, ромб по часовой стрелке, а затем - против. Посмотреть в правый верхний угол класса, закрыть глаза на сек 5 и открыть глаза.
Выступление учениц (опережающее Д/з): презентация наследственных заболеваний. - Мироненко Н., Биймуратов Ж.- СЛАЙДЫ 3-4 мин.
Вопросы группам: обобщение материала
На уроке вы ознакомились со многими наследственными заболеваниями, убедились, что все они разные, имеют свои характерные особенности, и каждое из этих наследственных заболеваний можно определить и изучить использую определённый метод в генетики.
? Какие используются методы, при помощи которых можно изучать наследственные заболевания? (генеалогический, цитогенетический и близнецовый)
Смотрите стр. 203 п. 44 рис. 85, 86.
? Как вы думаете, чем обусловлены возникновения наследственных заболеваний? (мутациями)
? Что такое мутации? (изменения)
? По причине чего возникают мутации?
Задание: в каждой группе лежит по 2 стрелки, необходимо на них написать причины (факторы), которые вызывают мутации (вывесить на доску). 2-3 мин.
Показ слайда - факторы, вызывающие мутации. Сравнить с работой групп, обсудить.
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
1 Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюрограмма), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютор, сотовые телефоны и др.)
2 Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)
3 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
? Почему необходимо изучать наследственные заболевания по биологии? (ответы учащихся)
(тема актуальная, важно знать для того, чтобы предостеречь себя, своё потомство от возможных заболеваний. Здоровье на 25% зависит от наследственности и медицине, а на 75% зависит? Как вы думаете от чего? (зависит от образа жизни).
? В чём заключаются профилактические меры?
Профилактика: слайд 8
-
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше,
наличии наследственных болезней в родословной.
-
Исключение родственных браков.
Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам.
У каждого карточка с индивидуальными вопросами, ВАМ НЕОБХОДИМО ОТВЕТИТЬ НА КАЖДЫЙ ВОПРОС, ответы записывайте в ячейки рядом. Время 3-4 минуты.
Давайте попробуем проверить, что у вас получилось, вам необходимо обратить внимание на буквы которые стоят у вас в ячейках серого цвета, если соединить все буквы, то получится фраза «Я МОЛОДЕЦ». Если данная фраза у вас получилась, это говорит о том, что вы справились с заданием, молодцы. (задания по индивидуальным карточкам).
Карточка № 1.
-
Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __
-
Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __
-
В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
-
Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __
-
Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __
-
Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 2.
-
Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __
-
Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются признаки, которые проявляются у организма это
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 3.
-
Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __
-
У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Округлое тельце клетки __ __ __ __
-
Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __
-
Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Карточка № 4.
-
Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Проверка знаний: А для оценивания вас, вам необходимо выполнить тестовое задание. 5-7 минут.
Проверочная работа: тест по генетике.
Заключение: ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков - генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И в конце урока я хотела бы вернуться к словам эпиграфа, которые звучал в начале урока «Быть хорошо рождённым - право каждого человека» Л.Н.Толстой.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Спасибо за урок. Будьте здоровы!!!
Группа № 1.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего (генотип) представлен 47 вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Синдром получил название в честь английского врача , впервые описавшего его в .
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос, глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психо-физическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.
Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Дауна, даже ещё при эмбриональном развитии. Данное заболевание может проявляться как у женского пола, так и у мужского пола.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, в какой паре хромосом (номер пары) есть изменения, в чём они определяются.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определите, какой пол (женский или мужской) по данному генотипу.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки данного заболевания.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости людей с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (в чём заключается суть данного метода, прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Группа № 2.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением . Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.
Смотрите учебник стр. 202 рис. 84 Наследование гемофилии прямыми потомками королевы Виктории.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, в какой паре хромосом (номер пары) есть изменения, в чём они определяются.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определите, какой пол (женский или мужской) по данному генотипу.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки данного заболевания.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости людей с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (в чём заключается суть данного метода, прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Группа № 3.
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ, т.е. генотип представлен 47 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом отставания в физиологическом развитии (недоразвитость половых желёз, чаще бесплодие), умственная отсталость, мужчины имеют очень высокий рост, не пропорциональное туловище, длинные руки и ноги.
Частота рождений людей с синдромом Клайнфельтера 1 на 1.000 человек мужского населения.
При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Клайнфельтера.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, в какой паре хромосом (номер пары) есть изменения, в чём они определяются.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определите, какой пол (женский или мужской) по данному генотипу.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки данного заболевания.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости людей с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (в чём заключается суть данного метода, прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Группа № 4.
Болезнь Шершевского -Тернера - генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодность, женщины, имеют низкий рост, умственная отсталость, низкая способность к труду.
Частота рождений людей с болезнью 4 на 1.000 человек женского населения.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Инструкция к работе:
-
Разложите хромосомы генотипа данного организма, установите, где произошли изменения в генотипе человека (аппликация генотипа наследственного заболевания).
-
Определить, в какой паре хромосом (номер пары) есть изменения, в чём они определяются.
-
Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе.
-
Определите, какой пол (женский или мужской) по данному генотипу.
-
Определить, к какому виду мутаций относится данное заболевание.
-
Отличительные морфо-физиологические признаки данного заболевания.
-
Обратите внимание на частоту рождаемости людей с таким заболеванием.
-
Метод изучение данного наследственного заболевания (в чём заключается суть данного метода, прочитать по учебнику стр. 202 п.44).
Данные внести в таблицу.
Ф.И. ученика ______________________________________________________ 9 класс
Карточка № 1.
-
Главная часть эукариотической клетки __ __ __ __
-
Действие солей тяжёлых Ме (свинеца, ртути), формальдегиды, красители может вызвать в живом организме __ __ __ __ __ __ __
-
В состав, каких структур клетки входит молекула ДНК __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется человека, который лишён пигментации __ __ __ __ __ __ __ __
-
Группа генов, полученная от родителей называется __ __ __ __ __ __ __
-
Если происходят увеличение Х хромосомы в 21 паре хромосом, то это синдром __ __ __ __ __
-
Наука, изучающая наследственность организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Название женской гаметы __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Фраза: _______________________________________________________________________________
Тест:
-
Самая мелкая мутационная единица:
А. нейрон В. мутон С. популяция
2. Кто из учёных является основоположником генетики:
А. Р.Гук В. Г.Мендель С. Т. Морган
3. Признак, который доминирует у гибридных особей:
А. рецессивный В. альтернативный С. доминантный
4. Половые хромосомы мужского пола человека:
А. ХХ В. ХХУ С. ХУ
5. Заболевание, передающееся по Х хромосоме через рецессивный признак:
А. синдром Дауна В. гемофилия С. синдром Марфана
6. Отсутствие меланина в организме человека, это:
А. дальтонизм В. прогерия С. альбинизм
7. Сколько типов гамет у особей с генотипом ААВв:
А. 1 В. 2 С. 3
8. Первый закон Г. Менделя называется:
А. расщепление
В. единообразие гибридов первого поколения
С. независимое наследование генов
9. Какой вид изменчивости не передаётся по наследству:
А. модификационная В. генетическая С. мутационная
10. Что изучает наука генетика:
А. отбор В. наследственность С. эволюцию
Ф.И. ученика ______________________________________________________ 9 класс
Карточка № 2.
-
Какая структура клетки содержит хромосомы __ __ __ __
-
Как называется пигмент, входящий в состав кожи, волос __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются нитевидные структуры, в которых храниться наследственная информация
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Свойство организмов, сохранять и передавать признаки из поколения в поколение
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются признаки, которые проявляются у организма это
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Название половой клетки женского организма __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Фраза: ______________________________________________________________________________
Тест:
-
Изменения в генетическом материале - это:
А. генотип В. мутации С. популяция
2. Согласно третьему закону Г. Менделя, происходит расщепление по фенотипу в соотношении:
А. 1:2:1 В. 9:3:3:3 С. 1:1
3. Признак, который исчезает у гибридных особей:
А. рецессивный В. альтернативный С. доминантный
4. Половые хромосомы женского пола человека:
А. ХХ В. ХХУ С. ХУ
5. Заболевание, передающееся по Х хромосоме через рецессивный признак:
А. синдром Дауна В. дальтонизм С. синдром Марфана
6. Увеличением количества пальцев на кистях или стопах, это:
А. гемофилия В. прогерия С. полидактилия
7. Сколько типов гамет у особей с генотипом АаВв:
А. 2 В. 3 С. 4
8. Второй закон Г. Менделя называется:
А. расщепление
В. единообразие гибридов первого поколения
С. независимое наследование генов
9. Какой вид изменчивости передаётся по наследству:
А. модификационная В. генетическая С. мутационная
10. Какой метод генетики позволяет изучать родословную человека:
А. цитогенетический В. близнецовый С. генеалогический
Ф.И. ученика ______________________________________________________ 9 класс
Карточка № 3.
-
Женская гамета __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Действие ультрафиолетовых, рентгеновских, радиоактивных лучей может вызвать в организме __ __ __ __ __ __ __
-
У здорового человека в генотипе 46 __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови
__ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Округлое тельце клетки __ __ __ __
-
Если генотип пишут заглавной латинской буквой, например А, то это указывает на то, что данный признак __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа у организма это __ __ __ __ __ __ __
-
Какой метод генетики позволяет изучать рождение двойняшек, близнецов
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Фраза: _________________________________________________________________________________
Тест:
-
Самая мелкая мутационная единица:
А. нейрон В. мутон С. популяция
2. Кто из учёных является основоположником генетики:
А. Р.Гук В. Г.Мендель С. Т. Морган
3. Признак, который доминирует у гибридных особей:
А. рецессивный В. альтернативный С. доминантный
4. Половые хромосомы мужского пола человека:
А. ХХ В. ХХУ С. ХУ
5. Заболевание, передающееся по Х хромосоме через рецессивный признак:
А. синдром Дауна В. гемофилия С. синдром Марфана
6. Отсутствие меланина в организме человека, это:
А. дальтонизм В. прогерия С. альбинизм
7. Сколько типов гамет у особей с генотипом ААВв:
А. 1 В. 2 С. 3
8. Третий закон Г. Менделя называется:
А. расщепление
В. единообразие гибридов первого поколения
С. независимое наследование генов
9. Какой вид изменчивости не передаётся по наследству:
А. модификационная В. генетическая С. мутационная
10. Что изучает наука генетика:
А. отбор В. изменчивость С. эволюцию
Ф.И. ученика ______________________________________________________ 9 класс
Карточка № 4.
-
Как называется женская половая клетка __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Как называются изменения в генетическом материале организма __ __ __ __ __ __ __
-
Как называется наследственное заболевание, связанное с преждевременным старением организма __ __ __ __ __ __ __ __
-
Если рождается 2, 3 ребёнка одного пола (мальчики или девочки), то их называют
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Внешнее проявление генотипа это __ __ __ __ __ __ __
-
В генетике существуют альтернативные признаки: рецессивный и
__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
-
Наименьший участок хромосом __ __ __
-
Жидкая часть клетки __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
Фраза: ________________________________________________________________________________
Тест:
-
Изменения в генетическом материале - это:
А. генотип В. мутации С. популяция
2. Согласно второму закону Г. Менделя, происходит полное расщепление по фенотипу в соотношении:
А. 1:2:1 В. 9:3:3:3 С. 3:1
3. Признак, который исчезает у гибридных особей:
А. рецессивный В. альтернативный С. доминантный
4. Половые хромосомы женского пола человека:
А. ХХ В. ХХУ С. ХУ
5. Заболевание, передающееся по Х хромосоме через рецессивный признак:
А. синдром Дауна В. дальтонизм С. синдром Марфана
6. Увеличением количества пальцев на кистях или стопах, это:
А. гемофилия В. прогерия С. полидактилия
7. Сколько типов гамет у особей с генотипом АаВВ:
А. 2 В. 3 С. 1
8. Второй закон Г. Менделя называется:
А. расщепление
В. единообразие гибридов первого поколения
С. независимое наследование генов
9. Какой вид изменчивости передаётся по наследству:
А. модификационная В. генетическая С. мутационная
10. Какой метод генетики позволяет изучать родословную человека:
А. цитогенетический В. близнецовый С. генеалогический