Схемы и таблицы по подготовке к ВОУД и ЕНТ ( 9 класс, 11 класс)

Генетика - наука о наследственности и изменчивости у организмов.

Наследственность сохраняет однородность,

изменчивость - приобретение организмом новых признаков и качеств.

Этапы развития генетики

1 этап. Основоположник генетики - монах монастыря св. Августина г. Брно ( Чехословакия) Грегор Иоганн Мендель (1822 - 1884). В 1865 г. опубликовал «Опыты над растительными гибридами». Открыл:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения

2. Закон расщепления

3. Закон независимого наследования

4. Гипотеза чистоты гамет.

В 1900 г. Карл Корренс (Германия), Гуго де Фриз (Голландия), Эрих Чермак (Австрия) повторили результаты опытов Менделя - переоткрыли законы наследственности. 1900 год - год рождения генетики. 1906г. У.Бэтсон ввел термин «генетика».

2 этап. 1911 год - хромосомная теория наследственности Т.Моргана (США)

А.Серебровский и Н.Дубинин (СССР) создают генную теорию.

3 этап. 1953 год Дж. Уотсон (США) и Ф.Крик (Англия) открыли строение ДНК и показали ее роль в наследственности.

1969 год Г.Корана (США) осуществил химический синтез гена - рождение науки «молекулярная генетика».

Генетические термины и символы.

Термины:

Ген - единица наследственного материала ответственного за формирование какого-либо элементарного признака или участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной молекуле белка.

Хромосома - состоит из двух хроматид и центромеры.

Аутосомы - все другие хромосомы, кроме половых ( Х , У)

Локус - часть хромосомы, где расположен ген.

Гомологичные хромосомы - схожие хромосомы.

Аллельные гены - гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, определяющие развитие одного альтернативного признака ( А - доминантный, а - рецессивный) :

Ген этой пары будет называться аллелью. А

Гибриды - потомки а

Генотип - совокупность всех генов данного организма, принятых от родителей .

Гомозигота - генотип организма с одинаковыми аллелями (АА, аа)

Гетерозигота - генотип организма с двумя видами (Аа) аллельных генов.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Доминантный признак - преобладающий признак, который проявляется в первом поколении (подавляет другие признаки - А, В, С и т.д.)

Рецессивный признак - признак, не проявляющийся в первом поколении (подавлен - а, в, с и т.д.)

Гибридизация (гибридология) - скрещивание между собой организмов, отличающихся друг от друга взаимоисключающимися признаками ( х )

Моногибридное скрещивание (х) - скрещивание родительских форм, генетически различающихся по одной паре признаков.( желтые и зеленые горошины)

Полигибридное скрещивание - скрещивание гибридов по нескольким парам признаков ( желтый цвет/ гладкая форма и зеленый цвет/ морщинистая форма) и т.д.

Символы:

Р - родители ( ♂ , ♀ ), F₁, F₂, F₃ ( гибриды 1, 2, 3 поколения)

Законы наследственности

Методы Г.Менделя:

1. Гибридологический метод

2. Тщательный учет признаков, взятых для скрещивания

3. Использовал садовый горох - самоопыляющееся растение

4. В течение нескольких лет высевал отобранные сорта гороха; удостоверившись, что признаки постоянно наследуются (чистые линии), стал проводить скрещивание.

I закон Г.Менделя.

Г.Мендель горох с желтыми горошинами скрестил с горохом, у которого зеленые горошины. Во время сбора урожая гороха оказалось, что у гибридов первого поколения все горошины желтого цвета.

Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения:

Потомство первого поколения единообразно

А - желтый цвет, а - зеленый цвет

Р ♂ АА х ♀ аа

Жел. Зел.

Гаметы А а

F₁ Аа ( желтые)

Фенотип - 100%

Генотип - 100%

II закон Г. Менделя.

Собрав гибридные желтые семена (Аа), он вырастил из них растения, которым позволил самоопылиться. Так Г.Мендель получил гибриды второго поколения ( F₂ ) . У гибридов второго поколения , собрав урожай, ученый подсчитал ,что из 8023 горошин 6022 были желтого и 2001 зеленого цвета ( 3 : 1 )

Закон расщепления:

Во втором поколении гибридов получаются особи с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3 : 1.

А - желтый цвет, а - зеленый цвет

F₁ ♂ Аа х ♀ А а

Жел. жел.

Гаметы А , а А, а

F₂ АА, Аа, Аа, аа

1 АА : 2Аа : 1аа

жел. жел. зел.

Фенотип - 3 : 1 ( 75% : 25%)

Генотип - 1 : 2 : 1 ( 25% : 50% : 25%)

Гипотеза (принцип) чистоты гамет Г.Менделя:

Гаметы несут только один наследственный признак одного из родителей в чистом виде и не смешивают его с другим наследственным признаком, полученным от своего второго родителя.

В первом поколении гибридов ( F₁ ) ген а не проявляется, но и не исчезает и не смешивается.

Во втором поколении гибридов ( F₂ ) оба гена А и а проявляются самостоятельно в чистом виде.

Они ведут себя как независимые единицы, не соединяются и не конъюгируют.

Дигибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных (контрастных) признаков.

А В А - желтый цвет В - гладкий а - зеленый в - морщинистый

а в

Р ♂ ААВВ х ♀ аавв ( А В а в )

ж. гл. зел. мор. А В а в

Гаметы АВ ав

F₁ АаВв

ж. г. ( I закон Г.Менделя)

Для получения гибридов F₂ Г.Мендель устроил самоопыление. Он предполагал получить расщепление в соотношении 3 части желтых гладких и 1 часть зеленых морщинистых. В действительности результат был шокирующим. Общее число потомков составило 556 шт. Из них :

315 - желтые гладкие горошины (9)

101 - желтые морщинистые (3) результат соответствует соотношению 9:3:3:1

108 - зеленые гладкие (3)

32 - зеленые морщинистые (1)

по цвету (фенотип) по поверхности

желтых 9+3=12 гладкие 9+3=12

зеленые 3+1= 4 морщинистые 3+1 = 4

12 : 4 => 3 : 1 12 : 4 => 3 : 1

II закон Г.Менделя

III закон Г.Менделя:

Закон независимого расщепления (наследования) -

расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

F₁ ♂АаВв х ♀ АаВв

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав

F₂ (решетка Пеннета)

Расщепление : по фенотипу 9 :3 :3: 1

по генотипу АА- - 4 шт. - - ВВ 4 шт.

Аа - - 8 - - Вв 8

Аа - - 4 - - вв 4

Итого: 1 :2 :1 1 :2 :1

Вывод: при дигибридном скрещивании происходит два независимых моногибридных скрещивания, как бы наложенных друг на друга. ( То же самое и при тригибридном х и т.д.)

______________________________________________________________________________________

Анализирующее скрещивание.

По фенотипу трудно определить генотип особи , например: АА- желтый и Аа - желтый.

Для определения генотипа используют анализирующее скрещивание с гомозиготным рецессивным организмом - аа, генотип и фенотип которого известен.

Р АА х аа ( 100%) Р Аа х аа (1 :1 )

Ж зел ж. зел.

Неполное доминирование.

Иногда гетерозиготные потомки (Аа) имеют промежуточный фенотип. В этом случае при скрещивании гибридов первого поколения между собой, мы получим во 2-ом поколении расщепление и по генотипу и по фенотипу.

А - красный цвет львиного зева Р ♂ АА х ♀ аа F₁ ♂ Аа х ♀ Аа

аа - белый цвет кр. Бел. Роз. Роз.

Аа - цветки розового цвета гаметы А а гаметы А, а А, а

F₁ Аа F₂ 1АА : 2Аа : 1аа

Фенотип розов. фенотип 1 кр : 2 роз : 1 бел

Промежуточный фенотип: волнистые волосы Аа, курчавые АА, прямые волосы аа.

Сцепление и кроссинговер.

В одной хромосоме много генов. I, II, III законы Г.Менделя выполнялись тогда, когда изучаемые гены располагались в разных парах гомологичных хромосом

А

а

А как будут наследоваться гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом? В 1911 это объяснил америк. ученый Т.Морган. Опыты проводил на мушках дрозофилах.

IV закон генетики ( Т.Моргана) - закон сцепления:

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления.

Число групп сцепления у каждого вида соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. У человека - 23, у дрозофилы - 4, у гороха - 7 групп.

Далее, Т.Морган указал на то, что в паре гомологичных хромосом гены постоянно обмениваются участками - перекрест сходных участков гомологичных хромосом называют кроссинговером.

А В А в а В а в А В

а в

Это приводит к появлению новых признаков и дает материал для Е.О. в популяциях. Частота кроссинговера указывает на расстояние между генами в хромосоме. Чем дальше они расположены, тем чаще кроссинговер. Единица расстояния между генами является 1% кроссинговера - сантиМорган (сМ). Изучив кроссинговер можно построить карты хромосом с нанесением на них порядка расположения генов.

Генетика пола.

У млекопитающих и плодовой мушки дрозофилы пол определяется в процессе оплодотворения. Это связано с соединением половых хромосом ( Х и Y) в зиготе. У человека 22 пары аутосом + 1 пара половых хромосом:

22 + ХХ - в яйцеклетке (♀), 22 + Х Y - в сперматозоидах (♂).

При рождении соотношение 49% (ХХ) и 51% (Х Y). В 18 лет соотношение полов выравнивается.

Если гены, определяющие признаки, располагаются в половых хромосомах, то их называют генами, сцепленными с полом.

Данное явление было открыто Т.Морганом при проведении опытов над плодовой мушкой.

Например: дальтонизм - не различимость красного цвета от зеленого, гемофилия - несвертываемость крови. Заболевания контролируются рецессивными аллелями генов, находящимися в Х - хромосомах. Доминантные аллели отвечают за отсутствие болезни.

АА - нормальное зрение

Аа - нормальное зрение, но носитель заболевания

аа - дальтонизм

Р Х_АХ_а х Х_АY Р Х_АХ_а х Х_аY

носит. здор. Носит. дальт.

Гаметы Х_{А ,} Х_а Х_А, Y Гаметы Х_{А ,} Х_а Х_а, Y

F₁ Х_А Х_А, Х_АY, Х_АХ_а, Х_аY F₁ Х_А Х_а, Х_АY, Х_аХ_а, Х_аY

зд. зд. носит. дальт. Носит. зд. Дальт. Дальт.

50% - здоровые 25% - здоровые

25% - носит. (♀) 25% - носит. (♀)

25% - дальтоники (♂) 50% - дальтоники (♂) и (♀)

Примером признака, сцепленного с полом, может также служить наследование окраски у кошек:

АА - рыжие, Аа - черепаховая окраска. аа - черные

Р Х_аХ_а х Х_АY Р Х_АХ_а х Х_аY

чер. рыж рыж. черн.

Гаметы Х_{а ,} Х_А, Y Гаметы Х_{А ,} Х_а Х_а, Y

F₁ Х_АХ_а, Х_аY F₁ Х_А Х_а, Х_АY, Х_аХ_а, Х_аY

череп. черн. череп. рыж. черн. черн.

итог: коты могут быть черными или рыжими, а кошки - рыжими, черными, черепаховой окраски.

Применение. Была выведена линия шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самки темноокрашенны, яйца самца - светлей. Это дает возможность машинным способом с помощью фотоэлементов отсортировать и пускать на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25% - 30% больше, чем самки. Выведение таких как бы меченных по полу животных очень перспективно для разведения осетровых рыб, тонкорунного овцеводства, куроводства.

Дополнение.

Пол - млекопитающие, дрозофилы, двукрылые насекомые, некоторые виды рыб - ♂ ХY (гетерогаметный), ♀ ХХ (гомогаметный) .

У птиц, бабочек: ♂ ХХ , ♀ ХY, ХО. Кузнечики, оводы - ♂ ХО, ♀ ХХ. Тарантул - ♂ ХХ, ♀ ХО.

Изменчивость - способность организма приобретать новые признаки и свойства при онтогенезе - индивидуальном развитии организма.

Наследственная ненаследственная

(модификационная)

комбинативная мутационная онтогенетическая

Модификационная - не наследуется, зависит от прямого воздействия окружающей среды. Хороший уход - здоровое животное, плохой уход - животное выглядит больным. Пределы МИ называют нормой реакции, за пределами которой организм погибнет.

При правильном использовании МИ (нормы реакции), можно повысить урожайность растений, увеличить вес и удой крс и т.д.

Наследственная изменчивость возникает при изменении генотипа организма, передается по наследству. НИ играет большую роль в эволюционном процессе - появляются потомки, отличающиеся от родителей и способные передать эти отличия следующим поколениям.

Комбинативная изменчивость является результатом перекреста хромосом при мейотическом делении клетки в профазе (I), а также случайного комбинирования гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость - неожиданные изменения генов или хромосом (случайно возникшие стойкие наследственные изменения).

Мутагенез - процесс образования и формирования мутаций.

Мутагены - факторы, вызывающие данные мутации.

Мутанты - особи, образованные в результате мутаций.

Мутон - самая мелкая мутационная единица.( 1 нуклеотид)

Причины мутаций - состояние окружающей среды и изменение состояния в организме, радиоактивное излучение и др.

Роль мутаций - однажды возникнув, жизнь была бы неизменна, воспроизводились бы лишь свои копии. А мутации - единственный источник появления новых качеств и свойств у живых организмов, несмотря на то что отрицательные мутации встречаются гораздо чаще, чем положительные.

Мутации

морфологическая хромосомная

физиологическая геномная генная (абберации)

Морфологические М - изменения наследственных признаков и частей организма у растений и животных (у растений - разнообразие изменений высоты растений, окраски цветов и соцветий, плодов и семян; у животных - окрас, высота ног, размеры крыльев и их форма).

Физиологические М - повышение или понижение плодовитости и жизнедеятельности у растений и животных, а также их свойства выносливости и влияние среды (холод, жара), болезни.К ним относят летальные и сублетальные мутации.

Геномные М. - происходят при разрыве нитей веретена деления при мейозе. При этом образуются гаметы с нехарактерным числом хромосом и результатом становится зигота с измененным количеством хромосом:

1. Анеуплоидия - потеря или добавление одной или нескольких хромосом. - синдром Клайнфельтера (44 + ХХY= 47), встречается только у мужчин (недоразвитие половых желез, умственная отсталость, удлиненные нижние конечности, высокий рост, маленькая голова); синдром Шершевского - Тернера встречается только у женщин ( 44 + Х= 45 - низкий рост, недоразвитость яичников, бесплодие, умственное развитие нормальное); синдром Трисомия встречается у женщин ( 44+ХХХ = 47, недоразвитие половых желез, физическая и умственная неполноценность); синдром Дауна - имеется дополнительная хромосома в 21 - ой паре аутосомных хромосом (45+ХХ=47 или 45+XY=47 )

2. Гаплоидия - уменьшение набора хромосом в 2 раза, когда зигота имеет набор хромосом 1n

3. Полиплоидия - кратное увеличение набора хромосом, когда образуется зигота 2n+1n или 2n + 2n, 2n + 3n и тд.

4. Гетероплоидия - количество хромосом становится больше или меньше гаплоидного набора.

Генные М. - образуются при изменении строения генов ( в пределах строения гена):

1. Выпадение нуклеотида

2. Удвоение нуклеотида

3. Вставка нуклеотидов

4. Замена одного нуклеотида другим

Хромосомные М. - происходит изменение последовательности расположения генов в хромосомах (АБВГДЕ):

1. Делеция - нехватка (потеря) участка хромосомы - АВГЕ

2. Дупликация - удвоение участка - АББВГЕ

3. Инверсия - поворот участка на 180 ⁰ - АДГВБЕ

4. Транслокация - обмен участками между двумя негомологичными хромосомами - АБSGLE

Бывают и другие мутации - соматические (в клетках тела), гаметотические (в гаметах), эмбриональные, вредные, нейтральные, полезные, летальные; доминантные - мутации, представляющие опасность для жизни организма, в большинстве приводящие к его гибели, рецессивные - мутации в нескольких поколениях могут находится в скрытой форме и проявляются только у гомозиготов (АА или аа) и др.

Генетика человека и ее методы.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический цитогенетический близнецовый биохимический генная дактилоскопия

Иммуногенетический популяционно-статистический

1. Генеалогический метод - анализ родословных - изучаются близкородственные связи, описываются передающиеся из поколения в поколение наследственные заболевания. Строится генеалогическое дерево и дается его объяснение. Человек, с которого начинается построение ГД, называется пробанд, его сестер и братьев называют сибсами.

2. Цитогенетический - основан на исследовании хромосом под микроскопом.

3. Близнецовый - метод состоит в определении причин развития признаков у близнецов.

4. Биохимический - с помощью данного метода выявляют многие генные (наследственные)

болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Например, сахарный диабет - из-за недостатка фермента оксидазы. Альбинизм - из-за отсутствия меланина. Позволил определить около 500 заболеваний.

5. Генная дактилоскопия - можно определить последовательность нуклеотидов индивидуума (характерны только для этого человека), родственную близость. (1983 - Англия, 2001 - Казахстан, в судебной экспертизе)

6. Иммуногенетический - для изучения типов наследования иммунных реакций организма, наследования групп крови и резус-фактора.

7. Популяционно- статистический - изучает количество носителей того или иного аллеля и процентное соотношение различных генотипов в популяции, т.е. выявляет структуру генофонда.

Генофонд - совокупность всех генов популяции, характеризующаяся определенной частотой генотипов (закон Харди - Вайнберга)