Ашық сабақ Адам генетикасы

ҒЫЛЫМИ -ЗЕРТТЕУ САБАҒЫ.

ТҮСТІКБАЕВА Ғалия

Алматы облысы

Балқаш ауданы

Бірлік орта мектебі

Биология пәнінің мұғалімі

Сабақтың тақырыбы: Адам генетикасы. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу жолдары.

Сабақтың мақсаты:

1. Білімдік: Адам генетикасы, медициналық генетика нені зерттейтінін, тұқым қуалайтын аурулардың түрлері мен және олардың алдын алу шараларымен таныстыру .

2. Дамытушылық: Пәнге деген қызығушылығын арттырып, өздігімен ізденуге бағыт бере отырып, шығармашылық қабілеттерін дамыту.

3. Тәрбиелік: Ұжыммен жұмыс істеуге, бірін -бірі тыңдай білуге, уақытты үнемді пайдалануға, салауатты өмір сүруге тәрбиелеу.

Сабақтың көрнекілігі: электрондық оқулықтар,слайдтар, тірек - сызбалар, суреттер

Сабақтың типі: жаңа білімді меңгеру

Түрі: Ізденіс сабақ

Әдісі: СТО технологиясы

Сабақтың барысы:

І. Ұйымдастыру кезеңі

ІІ. Үй тапсырмасын тексеру.

ІІІ Жаңа сабақ .

ІV. Қорытынды. Тест тапсырмаларын орындау.

V. Үйге тапсырма

Жаңа сабақ.

Генетика ғылымы қарастыратын тұқымы қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі.Себебі,ол да тіршіліктің бір түріне жатады. Тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромасома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жетілуі, мінез - құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша , адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың көрінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі - оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар:

- жыныстық жағынан кеш пісіп жетілуі;

- ұрпақ санының аз болуы

- адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы

- хромасома санының көп болатындығы

- барлық ұрпақтар үшін тіршілік жағдайларын теңестірудің мүмкін еместігі.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталған. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасын зерттеу жедел қарқынмен дамуда. Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістермен оқушылар таныстырады.

Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Генеалогиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі - гемофилия.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромасома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып, тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп - жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу -адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және екі жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз - бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі эмбрионның дамуы. Мұндай егіздер бір- біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар жоғы анықталады.

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспентүрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популияциясында таралу жиілігі зерттеледі.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуына байланысты. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ - дан тұрады.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен 7 -8 %-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Медициналық генетиканың негізінде хромасомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромасомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға : Клайнфельтер, Шершевский - Тернер , Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл есі кем болады және аяқ - қолы шамадан тыс ұзын болады.Бұл аурудың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х - тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплойдті жиынтығы - 47, жыныс хромасомасы ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталған.

Шершевский - Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп - жетіуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл - есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромасомаларының диплойдті жиынтығы - 45, жыныс хромосомасы - ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша ,1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді.

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі : адамның ақылм-есі кем, бойы аласа, беті, дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір -біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 - хромосоманың екеу

емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромасоманың орнына 47хромосома болады.

IV . Бекіту. Тест сұрақтары арқылы жаңа сабақ бекітіледі.

1.Ата тектер мен өзге де қандас туыстар туралы деректерді жинақтау

А) генелагилялық

В) цитогенетикалық

С) егіздік

Д) биохимиялық

Е) популяциялық

2.«Мутация» ұғымын қалыптастырған голландиялық ғалым

А)Ч.Дарвин

В)Г.Мендель

С)У.Бэтсон

Д)Г.Де Фриз

Е)Г.Морган

3.Даун ауруымен ауратын адамдардың хромосомалар санында қандай өзгерістер бар?

А)трисомия 22

В)трисомия 13

С)трисомия 18

Д) трисомия 21

4.Ерлі - зайыптылардың екеуі де гомозиготалы алты саусақты отбасында бес саусақты балалардың туылуы мүмкінбе?

1)ия 2)жоқ

5.Шершевский-Тернер ауруымен ауыратын адамдарда хромосомалар саны неше?

А)44+ХО

В)44+ХХХ

С)44+ХХХХ

Д)44+ХУ

Бағалау. Оқушылардың білімдерін бағалау.

V . Үйге тапсырма : §60. Адам генетикасы. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу жолдары.

Тұқым қуалайтын аурулар туралы эссе жазу.