Урок по биологии на тему 'Полулетальные и летальные мутации. Причины и частота мутаций, мутагенные факторы. Эволюционная роль мутаций. '

Тест Приложение 1

1. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям:
А) геномным
Б) генным
В) хромосомным
Г) точковым

2. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях:
А) геномной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) комбинативной

3. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью:
А) комбинативной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) генетической

4. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация
А) генная
Б) геномная
В) хромосомная
Г) аутосомная

5. Изменчивость организмов, вызванная кратным увеличением наборов хромосом в клетках, - это
А) генная мутация
Б) полиплоидия
В) гетерозис
Г) точковая мутация

6. Полиплоидия - одна из форм изменчивости
А) модификационной
Б) мутационной
В) комбинативной
Г) соотносительной

7. Соматические мутации у человека
А) не наследуются потомством
Б) повышают интенсивность обмена веществ
В) служат основой адаптации
Г) возникают в гаметах

8. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
А) хромосомной
Б) модификационной
В) генной
Г) геномной

9. Мутационная изменчивость обусловлена
А) рекомбинацией генов в гомологичных хромосомах
Б) изменением последовательности нуклеотидов в ДНК
В) изменением признака в пределах нормы реакции
Г) образованием гибридного потомства

10. Выпадение участка хромосомы в отличие от перекреста хроматид в мейозе - это
А) конъюгация
Б) мутация
В) репликация
Г) кроссинговер

Приложение 2

Летальные мутации

Хромосомные и генные мутации во многих случаях летальны, т.к. нарушают развитие: у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на жизнеспособность. Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для изучения, и сведения о них ограничены. Напротив, гены с рецессивным летальным действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций, имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип, которые в гомозиготном состоянии вызывают летальный эффект. Фаза летального действия, т.е. время, когда мутантный ген реализуется, существенно варьирует: от самых первых этапов эмбрионального развития до периода полового созревания. Летальный эффект одних мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти новорожденного.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

Летальные мутации обнаруживаются не только у животных. Наглядный пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, - явление хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу.

Приложение 3

Полулетальные мутации

Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур - например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 оС).

При полулетальной мутации рецессивные гомозиготы какое-то время могут жить, но затем погибают из-за резко сниженной жизнеспособности (например, гемофилия и пигментная ксеродерма у человека, отсутствие оперения у кур и др.).

Примерно 2 % новорожденных детей несут какую-то четкую простую менделевскую патологию. Соответственно, 98 % детей являются здоровыми - в том смысле, что менделевской болезни у них нет. До начала 30-х годов считалось, что мутации - это нечто редкое. Однако первый, кто показал, что это не так, был Тимофеев-Ресовский. В 1935 году он открыл слабовредные мутации - мутации, которые не убивают и не вызывают никакого очевидного фенотипа вроде несвертываемости крови, а просто немного снижают приспособленность. Он показал, что мутаций, которые только количественно портят муху-дрозофилу, больше, чем тех, которые можно зафиксировать и сказать, что их носитель - мутант.

Через 35 лет японец Теруми Мукаи начал изучать слабовыраженные мутации уже на очень большом материале. И оказалось, что таких мутаций больше, чем явных, не в два раза, а в сто. Выяснилось, что большая часть мутаций - это то, чего мы простыми методами не обнаруживаем. А потом появились современные методы (нового поколения) секвенирования, которые позволяют за несколько тысяч долларов полностью расшифровать генотип человека. Если мы назовем геномом человека статистическую популяционную норму, то оказывается, что генотип каждого человека несет примерно десять тысяч отклонений от генома, которые вызывают замену аминокислоты в белке.

Вредные мутации: глухота, дальтонизм.

Приложение 4

Частота и причины возникновения мутаций

Спонтанные мутации - это мутации, которые возникают без видимых причин. Они широко распространены в природе. У каждого вида все свойства и признаки организма подвержены спонтанным мутациям.

Частота мутаций в природе определяется отношением числа гамет, несущих данную мутацию, к общему числу гамет (данного поколения, в данной популяции). Частота мутации различных генов - 10^-5-10^-7 (1 гамета из 100 тысяч - 10 млн). У различных видов растений и животных частота спонтанных мутаций очень близка.

Так как число генов достаточно велико, суммарная частота мутаций у того или иного вида высока. Так, у дрозофил 25% гамет несут измененные гены (т.е. каждая четвертая гамета).

Мутации могут идти и в прямом, и в обратном порядке (т.е. рецессивные гены - в доминантные, а доминантные - в рецессивные).

Причины спонтанных мутаций условно делятся на две группы - внешние и внутренние. Внешние, обусловленные естественным радиационным фоном: космическими излучениями, радиацией элементов земной коры, радиоактивными изотопами, поступающими в организм с пищей. Обычные показатели естественного радиационного фона - 13-27 микрорентген в час. Внутренние причины обусловлены генотипом. Так, у кишечной палочки есть гены-мутаторы, наличие которых увеличивает частоту мутаций других генов в 2000 раз. Длительное хранение семян приводит к увеличению частоты спонтанных мутаций у растений. У дрозофилы в норме частота летальных мутаций, локализованных в Х-хромосоме, составляет приблизительно 0,15%, но есть линии, где эта частота равна 1%.

Индуцированные мутации возникают в результате целенаправленного действия какого-то фактора. Русские ученые Надсон и Филиппов (1925) впервые получили их у дрожжевых клеток с помощью рентгеновских лучей. Американский ученый Меллер (1927) впервые получил мутации у дрозофилы.

Приложение 5

Физические мутагены

К физическим мутагенам относятся все виды электромагнитных излучений. При этом, чем меньше длина волны излучения, тем больше количество содержащейся в нём энергии и большая способность проникать внутрь живых клеток.

(тепловое). Обладает незначительной способностью вызывать мутации так же, как высокие и низкие температуры.

. Обладает слабой способностью проникать внутрь клеток, но под его воздействием легко изменяется ДНК, что приводит к структурным нарушениям на молекулярном уровне, способствуя появлению рака кожи.

(гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.). Самый опасный вид излучения, под воздействием его лучей даже электроны сходят с атомных орбит, что приводит к появлению химически активных положительно-заряженных ионов внутри клетки. Воздействие ионизирующего излучения может отрицательно влиять на ДНК и , вызывая мутации. Однако, если мутации не произошли непосредственно в половых клетках, то они не наследуются. Риск подвергнуться сильному ионизирующему облучению присутствует в местах выхода на поверхность урановых руд, на высокогорье от космических лучей, в местах ядерных испытаний и выбросов, а также при использовании рентгеновских лучей в медицине. Первые искусственные химические мутации получены у под воздействием радиоактивного излучения радия в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым. С помощью рентгеновского излучения Г. Меллером в 1927 г. впервые были получены мутации у . Частота мутаций, возникающих у дрозофилы (и других организмов), прямо пропорциональна дозе облучения. Определенная доза облучения вызывает одинаковое число мутаций как при однократном сильном, так и при нескольких облучениях небольшими дозами.

Химические мутагены

Способность химических веществ вызывать мутации открыта в 1932 В. В. Сахаровым (действием иода на дрозофилы). Систематизация химических мутагенов начата в 1945 году, и с тех пор в список входят различные вещества, число которых возрастает по мере обнаружения мутагенного действия соединений, ранее в этом отношении не изученных. Наиболее сильные химические мутагены, увеличивающие частоту мутаций в сотни раз, называются супермутагенами. К химическим мутагенам относятся:

• азотистая кислота;

• акридиновые красители;

• алкилирующие агенты (например, иприт, диметилсульфат, нитрозометилмочевина, иодацетамид);

• аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот (например, 5-бромурацил, 2-аминопурин);

• лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты, некоторые алкалоиды);

• некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

• органические растворители;

• перекись водорода;

• пестициды (например гербициды, фунгициды);

• продукты переработки нефти, бензол, биополимеры (чужеродная ДНК, а также, по-видимому, чужеродная РНК);

• формальдегид.

Биологические мутагены

1. Мутагенным фактором ряда вирусов являются, видимо, их нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК (вирус кори, краснухи, гриппа);

2. Продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

3. Антигены некоторых микроорганизмов.

Приложение 6

Роль мутаций в эволюции

Мутационный процесс - постоянно действующий источник наследственной изменчивости. Гены мутируют с определённой частотой. Подсчитано, что в среднем одна гамета из 10 тыс. - 1 млн. гамет несёт вновь возникшую мутацию в определённом локусе. Так как одновременно мутируют многие гаметы, то 10-15% гамет несут те или иные мутационные аллели. Поэтому природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Благодаря комбинативной изменчивости, мутации могут широко распространяться в популяциях. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно было бы предположить, что в результате полового размножения среди потомства будут постоянно выделяться гомозиготные организмы, а доля гетерозигот должна неуклонно падать. Однако этого не происходит. Дело в том, что в подавляющем большинстве случаев гетерозиготные организмы лучше приспособлены, чем гомозиготные.

В примере с бабочкой, березовой пяденицей, казалось бы, светлоокрашенных бабочек, гомозиготных по рецессивному аллелю (аа), обитающих в лесу с тёмными стволами берёз, быстро должны уничтожить враги и единственной формой в данных условиях обитания должны стать тёмноокрашенные бабочки, гомозиготные по доминантному аллелю (АА). Но на протяжении длительного времени в закопчённых берёзовых лесах Юга Англии постоянно встречаются светлые бабочки берёзовой пяденицы. Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантному аллелю, плохо усваивают листья берёз, покрытые гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию и отбор действует в пользу гетерозигот.

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказываются вредным и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот.

Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях среды. Помимо приведённых примеров можно указать на следующий. Мутация, обуславливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно, вредна в обычных условиях и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических просторах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями.

Таким образом, мутационный процесс - источник резерва наследственной изменчивости популяций. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создаёт основу для действия естественного отбора.

К изменениям частоты генов в популяциях приводит так же ограничение обмена генами между ними, вследствие пространственной изоляции. Реки служат преградой для сухопутных видов, горы и возвышения изолируют равнинные популяции. Каждая из изолированных популяций обладает специфическими особенностями, связанными с условиями жизни. Важное следствие изоляции - близкородственное скрещивание - инбридинг. Благодаря инбридингу рецессивные аллели, распространяясь в популяции, проявляются в гомозиготном состоянии, что снижает жизнеспособность организмов. В человеческих популяциях, изоляты, с высокой степенью инбридинга встречаются в горных районах и на островах. Сохранила ещё значение изоляция отдельных групп населения по кастовым, религиозным, расовым и другим причинам.

Эволюционное значение различных форм изоляции состоит в том, что она закрепляет и усиливает генетические различия между популяциями, а так же в том, что разделённые части популяции или вида подвергаются неодинаковому давлению отбора.

Таким образом, изменения частоты генов, вызванные теми или иными факторами внешней среды, служат основой возникновения различий между популяциями и в дальнейшем обусловливают

преобразование их в новые виды. Поэтому изменения популяций в ходе естественного отбора называют микроэволюцией.

Приложение 7

Оценочный лист

Ф.И. учащегося группы

Работа по тесту

Критерии:

9-10- «5»,

7-8 - «4»,

5-6 - «3».

Оценка работы

в парах

(5 баллов)

Работа в группе по составлению

кластера

(5 баллов)

Защита кластера

(5 баллов)

Итог

19 - 20 бал. - «5»

16 - 18 бал. - «4»

10 - 15 бал. - «3»

Приложение 8

Ф.И. учащегося

Урок

Я на уроке

Итог

Интересно

Скучно

Безразлично

Работал

Отдыхал

Помогал другим

Мне это пригодится в жизни

Узнал больше, чем знал

На уроке было над чем подумать

Самостоятельная работа по новой теме

Работа в парах по изучению новой темы

Работа в группах над созданием кластера

Приложение

Презентация

Рефлексия урока по теме «Полулетальные и летальные мутации. Причины и частота мутаций, мутагенные факторы. Эволюционная роль мутаций».

Целью данного урока было усвоение знаний учащихся о многообразии мутаций и их воздействии на организмы, ознакомление учащихся с классификацией мутаций по характеру воздействия на организм (полулетальными и летальными мутациями), с

причинами возникновения и частотой мутаций, с мутагенными факторами и последствиями их воздействия на организм.

Урок я начала с психологического настроя учащихся на успешную работу на уроке.

Повторение и оценивание знаний пройденного материала проходило в виде тестовых заданий. Взаимопроверкой ученики оценили выполнение заданий. Этот этап урока хорошо отработан и прошёл на достаточном уровне.

Знакомство с новой темой проходило в виде самостоятельной работы. Каждый ученик должен был ознакомиться с предложенным текстом и передать его содержание другим учащимся. При выполнении этого задания у некоторых учеников возникли трудности. Видимо, невысокое качество ранее усвоенного материала, сложность текста сказались на качестве изложения нового материала. Так, например, Скорый Анатолий с трудом мог рассказать свой материал. Некоторые затруднения были и у Ткаченко Анастасии и у Головина Артёма. Хотя, на протяжении остальной части урока они активно работали.

Очень хорошо показали себя Мухаметдинов Анвар, Васькова Наталья, Гарбузова Юлия. Неплохо справлялся с заданиями Воробьёв Роман. В течение всей работы между ребятами в группе была рабочая, дружеская атмосфера. Более сильные ученики помогали тем, у кого возникали затруднения. На этапе закрепления учащиеся показали, что новая тема ими усвоена. В рефлексионных листах ребята отметили, что урок для них был интересен, они работали на уроке и узнали больше, чем знали и что полученные знания им пригодятся в жизни.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ И ИНТЕРНЕТ-РЕСУРСОВ:

1. Учебник «Общая биология» 10 класс (ЕМН)

2. Презентация составлена с помощью данных Интернета.