Конспект урока: Мутации, их материальные основы — изменение генов и хромосом. Мутагены, их влияние на организм человека и на живую природу в целом. Состояние здоровья населения Белгородской области

Мутации, их материальные основы - изменение генов и хромосом. Мутагены, их влияние на организм человека и на живую природу в целом. Состояние здоровья населения Белгородской областиЦель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни.

Оборудование: мультимедийный проектор со слайдами по данной тематике,

Ход урока

Проверка степени усвоения ранее изученного материала.

Тесты:

1. Фенотип -это:

А - совокупность генов в организме;

Б - совокупность наследственных факторов;

В - совокупность внешних признаков.

Г - совокупность внешних и внутренних признаков

2. Перекрест хромосом - это:

А - разрыв хромосом на 2-3 части;

Б - спирализация хромосом;

В - обмен участками гомологичных хромосом.

3. Количество фенотипов при скрещивании Аа*Аа в случае полного доминирования:

А-1; Б-2; В-3.

4. Модификационная изменчивость связана с изменениями:

А - генотипа;

Б - генофонда; В - фенотипа.

5. Аллельные гены - это:

А - локализованы в одной хромосоме;

Б - парные гены в гомологичной хромосоме;

В - действуют в гетерозиготе.

6. Анализирующее скрещивание:

А - при известном генотипе;

Б - при неизвестном генотипе;

В - при известном фенотипе.

8. Норма реакции:

А - потолок генотипа;

Б - изменение генотипа;

В - предел изменений признака генотипа.

9. Модификационная изменчивость:

А - наследственная;

Б - ненаследственная;

В - альтернативная.

Ответы: 1Г, 2В, ЗБ, 4В, 5Б, 6В, 7В, 8Б. Критерии оценивания: "5" -"4" -"3" -"2" -

Решите задачу (устно):

Задание - стр. 10 пособия, По рисунку определите, отчего зависит развитие темной окраски у горностаевого кролика, имеющего при рождении белую окраску (А). Можно ли опытным путем вызвать развитие пигмента у кролика-альбиноса? Ответ поясните.

Актуализация знаний:

Сказка Г.Х. Андерсена "Гадкий утенок"

Проблемный вопрос: почему из яйца, которое насиживала утка, вывелся лебедь?

Ответ: яйцо - оплодотворенная яйцеклетка - в ней хранится наследственная информация.

Что является носителем информации? (хромосомы - гены). Роль - передача наследственных свойств.

Клетка - хромосома - ген - признак.

Ген - фермент - признак.

Способности человека тоже объясняет генетика - работа гена.

Иоган Себастьян Бах - композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями.

В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии - короткопалости - 14 поколений подряд.

Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью - рот оставался открытым - этот признак передавался с 14 века - Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век.

Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки.

Организация восприятия и осмысления нового материала.

Постановка целей перед учащимися: обозначить причины наследственной изменчивости; выявить условия разрешения проблемы. Основные вопросы:

Понятие о мутациях.

Наследственность и гены.

Типы мутаций.

Частота возникновения.

Причины.

Мутагенные факторы.

Экология и медицина - барьер для возникновения мутаций.

Что такое мутации?

Термин дал в 1901 г. генетик Де Фриз.

Определение термина - работа с учебником Случайные стойкие изменения генотипа - хромосомы, гена. 450 мутаций совместимых с жизнью.

Слайд 1. "Понятие о мутациях"

Слайд 2. Мутация у листа чистотела. Яблоко в яблоке. Мутация рогов косули, цветков чистотела, крыльев бабочки.

Типы мутации - учебник

Слайд 3 "Схема типов мутации"

Составьте в тетради схемы типов мутации:

Типы мутации:

Слайд 4 "Биосинтез белка"Генные - ошибки в нуклетидах ДНК (пока мало изучены) -пропущены, увеличение - меняют структуру.

Слайд 5 "Нить ДНК до мутации и после". Изменения в клетке малозаметные - безразличные, сильнозаметные - вредные, (замена фермента в биосинтезе), смерть клеток. Летальные гены - мутации.

Химические вещества - газ иприт, формальдегид, перекись водорода, азотистая кислота.

Дети в Европейских странах наследовали конечности-ласты, или они совсем отсутствовали у новорожденных - на ранних стадиях беременности матери принимали лекарство талидомид.

Фенилкетонурия - отсутствие фермента, отвечающего за углеводный обмен 14 генов. Ген переводит фенилаланин в тирозин + трифосфоропиридипонуклеотид + О2 + фракции белка.. Меняется последовательность аминокислот в цепочке - бледность кожи, голубые глаза, умственная отсталость. Если больного посадить на диету - без фенилаланина - все в порядке.

Примеры - гемофилия (королевская история)

Ген - ответственный за свертывание крови. Оказывал влияние на ход истории в Испании и России. Ген выражен у сына и 3 внуков королевы Виктории. Благодаря внутриродственным бракам ген получил распространение среди королевских семейств Европы.

Дальтонизм - цветная слепота 4% - мужчины и 1% - женщины. Очень часто распространяется. Связь: гены - ферменты.

Ген отвечает за синтез фермента. Ген контролирует работу фермента. Каждый фермент выполняет свою работу.

Генные мутации - болезни летальные - смерть клеток организма.

Болезнь Тея-Сакса - нарушение функций нервной системы (паралич, слепота, беспомощность - 4 года - смерть).

Причина -влияние внешней и внутренней среды.

Вывод: гены - материальные единицы наследственности.

Слайд 6 "Схема хромосомных перестроек"

1. Дилеция - утрата участка.

2. Дупликация - избыток.

3. Транслокация - на другой участок.

4. Инверсия - на 180 градусов.

Хромосомные: перестройка хромосом (карликовость), удвоение, перемещение - синдром Дауна, нехватка, поворот на 180 градуса. Слайдема - заполнение в тетради. Итог: в эволюции преобразуют виды.

Синдром Дауна - изменение нескольких систем органов: сердечно сосудистой, скелета, нервной.

Увеличение хромосомы на 1,2:

Жен. 45 хромосом ХО Шеришевского-Тернера (задержка роста, неполовозрелость развития). Муж.: 47 хромосом ХХY - Клайнфельтера (признаки женского - низкий голос, нет бороды, усов, не может быть детей.

Геномные (таблица на доске)- кратное увеличение количества хромосом в 2-3 раза.

Слайд 8. Ира и Галя - во второй половине тела 2 ноги, 1 кишечник, умерли рано (см. рис.2 (Приложение 1)</<font face="Times New Roman, serif">). Коллоредо с близнецом:- 1 голова + 3 ноги (см. рис.3). Слава + Вова - головой (см. рис.4), сестры Бражек - тазом (см. рис.1).

Слайд 9. Уродства - Институт Морфологии человека. Младенцы рождаются беспомощными, долго не живут. В Брянской области пострадавший от Чернобыльской АЭС - количество уродств увеличилось в 6 раз.

Мировая статистика свидетельствует, что ежегодно в мире среди новорожденных детей 5% имеют наследственные дефекты. Широко распространены нарушения обмена веществ аминокислот (фенилкетонурия), серьезные дефекты нервной системы и психики (слабоумие, эпилепсия, шизофрения), физические уродства (глухота, немота, слепота), нарушение половой сферы - бесплодие.

Генотип хранит долго признаки своих предков - рождение ребенка, похожего на своих дедушек.

Известно, что киты давно, около 60 млн. лет назад потеряли ноги, лишились задних конечностей, но каждый 10 тысячный китенок рождается с зачатками задних ног.

Вывод: память генотипа устойчива.

Частота возникновения мутации

Полезные генные - 1 раз на сотню тысяч случаев. 1:100 000 - не часто!

У млекопитающих в организме примерно 100 000 генов, то каждая особь несет вновь мутацию.

Сергей Сергеевич Четвериков - генетик. Он сделал вывод о наследственности рецессивных популяций - как губка впитывает рецессивные мутации - это скрытые резервы наследственной изменчивости и эволюционных преобразований - успех естественного отбора.

У человека 23 гаплоидные хромосомы, количество генотипов превышает в 20 раз численность всех людей на Земле - астрономическая цифра. Возникновение двух одинаковых людей невозможно.

Большинство генов мутируют редко, часто мутации генные остаются незаметны. Это касается здоровья человека: диабеты, слабоумие, мышечная дискрозия. Женщины-дальтоники встречаются в 10 раз реже, чем мужчины.

Сложные генные мутации редки.

Синдром Клайфельтера 1 случай на 600 рожденных. Дети - Дауны - часто, 1 на 600 рожденных. Синдром Тернера у женщин 1 на 5000 рожденных.

Вывод: редкие события.

Причины мутаций.

1 . Нарушение процессов репликации ДНК, рекомбинации, деления (мейоз).

Точковые - изменение структуры ДНК (замена нуклеотида, выпадение его, изменение локуса).

2. Мутагенные факторы среды.

Что порождает мутацию? Физический мутаген (ионизирующее излучение - гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение - 20-е годы в России). Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода - усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).

Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах.

3. Как оградить человечество от мутагенов?

Забота об экологии планеты.

Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах.

Оздоровление среды обитания человека

Программа "Геном человека" - познавательное значение и польза для

медицины.

Вывод: генетическая изменчивость - материал для эволюции в природе.

Экология.

Чистая среда - барьер на пути мутаций.

1. Радиация - увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения - анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними.

2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами.

3. Химические факторы - действие сигарет, алкоголя, наркотиков.

4. Чистота среды - борьба с загрязнениями воды. Пример.

5. Канцерогены в пищевых продуктах - возникают перерожденные клетки.

6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на "безвредность".

Состояние здоровья населения Белгородской области

Итог урока.

Закрепление: составление конспекта

Мутации - изменение наследственного материала.

Мутации - редкие события.

Мутации - могут предаваться из поколения в поколение.

Возникают ненаправленною.

Могут быть вредными, полезными, нейтральными.

Скрытые резервы наследственности ведут к успеху естественного отбора.

Мотивация: задача медицины

Консультация вступающих в брак;

Генеалогическая диагностика;

Цитогенетические обследования.

Для чего мы это изучаем? Рефелексия:

Чтобы:

1. Сохранить здоровье человечества;

Запретить испытания ядерного горючего;

Предотвратить загрязнение среды, забота об экологии).

Домашнее задание