Конспект уроку з біології в 11 класі. Види мутацій.

Тема: Види мутацій. Мутагени

Мета:

освітня: розширити знання учнів про мутації та їх види,

ознайомити з основними мутагенними факторами та їх впливом на живі організми.

розвиваюча: розвивати вміння логічно мислити.

виховна: виховувати почуття відповідальності за майбутнє планети, прагнення до гармонії, людяності, доброти, дбайливе ставлення до природи, особисту відповідальність за охорону навколишнього середовища.

Тип уроку: урок засвоєння нових знань

Обладнання: схеми, класифікації мутацій і мутагенних факторів, малюнки та фотографії із зображеннями вірусів, презентації.

Х і д у р о к у

Давайте вчитися, щоб знати,

вчитися, щоб робити,

вчитися, щоб бути,

вчитися, щоб жити у злагоді

з Природою.

1. Організаційний етап

2. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

• Що таке мутація?

• Чи завжди мутації призводять до негативних наслідків?

• Яке значення має мутаційна мінливість для живих організмів?

• Які ознаки ви успадкували від своїх батьків?

• Які приклади мутацій в людини можна навести?

3. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Існує декілька варіантів класифікації мутацій. Однією із найбільш поширених є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація.

Мутації - це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються від покоління до покоління.

Ботанікам та зоологам такі зміни були відомі дуже здавна. Мутаційній мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський і Г. де Фріз. Термін «мутація» був запропонований Гуго де Фрізом у 1901 році.

Довідка

Коржинський Сергій Іванович (1861-1900) - російський ботанік, один із засновників фітоценології, незалежно від Гуго де Фріза обґрунтував мутаційну теорію («теорію гетерогенезу»), протиставив її дарвінізму.

Мутаційна мінливість є явищем, спільним для організмів різного рівня організації. На сьогоднішній день відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і в людини.

Згідно із законом М. І. Вавилова, у тварин мають траплятися фенотипи, що аналогічні спадковим хворобам людини. Дійсно, багато патологічних станів, що виявлені у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб людини. Так, у собак спостерігається гемофілія, яка зчеплена зі статтю. Альбінізм виявили у багатьох видів гризунів, кішок, собак, птахів і плазунів. Для вивчення м'язової дистрофії використовують мишей, велику рогату худобу, коней; епілепсії - кролей, пацюків, мишей; аномалій у будові ока - гризунів, собак, свиней та інших тварин. Спадкова глухота існує у гвінейських свинок, мишей і собак. Вади будови обличчя людини, що є гомологами заячої губи (розщілини верхньої губи) та вовчої пащі (розщілини верхньої щелепи і твердого піднебіння), спостерігаються у лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней. На спадкові хвороби обміну речовин в організмі, наприклад ожиріння й цукровий діабет, хворіють також миші.

Основні положення мутаційної теорії Гуго де Фріза:

• мутації виникають раптово;

• нові форми є найчастіше рецесивними, але зустрічаються й домінантні;

• мутація - це завжди якісні зміни;

• мутації різнонаправлені (можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними);

• ступінь вияву мутацій залежить від величини вибірки організмів, що вивчаються;

• одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Види мутацій розрізняють за характером спадкових змін генетичного матеріалу. Це генні, хромосомні та геномні мутації (додаток )

І. Генні мутації називають ще точковими. Це порушення нуклеотидної послідовності ДНК, а значить і зміна послідовності амінокислот у новоутвореному білку. Властивості такого білка будуть іншими. Найчастіше зустрічаються заміщення нуклеотидної пари АГ на ГЦ і навпаки. Результатом такого збою може бути утворення білків з порушеною структурою, а ми знаємо, що ферменти мають білкову природу, тому можна чекати збої в метаболізмі всього організму. Особливо небезпечними можуть бути мутації стоп - кодону або мутації випадання чи вставляння одного з нуклеотидів. Такі мутації можуть бути несумісними з життям.

ІІ. Хромосомні мутації (хромосомні аберації) - зміни в структурі хромосом, що виникають унаслідок їх перебудови (розриву хромосоми з утворенням фрагментів, які потім об'єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється). Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій:

• нестача;

• делеція;

• подвоєння (дуплікація);

• інверсії;

• транслокації.

Хромосомні перебудови можуть бути і летальними, а можуть давати просто дивовижні хромосомні раси. Давайте розглянемо як приклад буро зубку велику (робота з підручником «Хромосомний поліформізм у бурозубок»).

Делеція (нестача) виникає внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача в середній частині хромосоми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок спричинює зміни спадкових властивостей. Так, за нестачі ділянки в однієї з хромосом, проростки кукурудзи виявляються позбавленими хлорофілу.

Дуплікація (подвоєння) пов'язана з приєднанням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Дуплікації призводять до виникнення нових ознак. Наприклад, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією (такі організми називаються мозаїками). Мозаїками є люди, у яких різний колір очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються плями іншого кольору. Не виключено, що соматичні мутації, які впливають на метаболізм, є однією з причин старіння та злоякісних новоутворень.

ІІІ. Геномні мутації пов'язані зі зміною кількості наборів хромосом.

Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, що містяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.

Поліплоїдія - це кратне збільшення хромосомного набору в результаті порушення мейозу (наприклад, 4n). У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, йонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений - алкалоїд колхіцин). Культурні рослини у більшості - поліплоїди. Поліплоїдні форми відомі також у тварин (наприклад, тутовий шовкопряд).

Організми, що виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Інша форма поліплоїдії - алоплоїдія (збільшення кількості хромосом двох різних геномів). Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти.

У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна кількості хромосом в одній або декількох парах (наприклад, 2n + 1). Таким прикладом є явище трисомії, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічні хромосоми. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n + 1 (наприклад, люди з хворобою Дауна - трисоміки за 21-ю парою хромосом). Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають у геномі ряд патологічних змін.

Мутагени. (Дослідження учнів. Презентації.)

Мутагени - фізичні й хімічні чинники, що спричинюють стійкі спадкові зміни - мутації. Мутагенна дія властива йонізуючому та ультрафіолетовому опроміненню, різним природним (наприклад колхіцин) та штучним (нітрозопохідні сечовини, азотиста кислота тощо) хімічним сполукам.

Мутагенез є наслідком пошкоджень у молекулах ДНК, пошкоджень хромосом або порушень процесів поділу клітин.

Тривалий час причини мутацій залишалися нез'ясованими. Вперше штучні мутації були одержані в 1925 р. Г. А. Надсеном та Г. С. Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінювання радію. У 1927 р. Герман Меллер одержав мутації у мухи-дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність хімічних речовин спричинювати мутації (дією йоду на дрозофіл) відкрита в 1932 р. В. В. Сахаровим. У мух, що розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася в кілька разів вищою, ніж у контрольних особин.

Мутагени широко застосовуються в селекції для отримання нових штамів мікроорганізмів та сортів рослин, а також у генетичних експериментах. Якщо мутагени потрапляють до організму людини, то вони можуть спричинювати появу патологій, наприклад злоякісних пухлин. Саме через це в багатьох країнах усі хімічні сполуки перевіряють на наявність мутагенів. Також контролюється наявність мутагенів у навколишньому середовищі.

Мутагени універсальні, тобто вони можуть спричинювати мутації у будь-якого біологічного виду. Дія мутагенних чинників неспрямована: один чинник, діючи з однаковою силою на генетично ідентичні організми, може спричинити різні зміни, і навпаки, різні мутагени можуть спричинити в різних видів однакові мутації.

Класифікація мутагенів

За походженням:

• ендогенні (утворюються в процесі життєдіяльності організму);

• екзогенні (усі інші фактори, у тому числі й умови навколишнього середовища).

За природою виникнення мутагени класифікують на фізичні, хімічні та біологічні (див. додаток 2).

Фізичні мутагени:

• йонізуюче випромінювання;

• радіоактивний розпад;

• ультрафіолетове випромінювання;

• надмірно висока або низька температура.

(Розповідь учнів про негативний вплив Чорнобильської трагедії на геном людини.)

Декілька років тому в нашій школі проходила доброчинна акція «Твори добро». Населення всієї України збирало кошти на придбання «гамма-ножа». На сьогодні цей унікальний прилад установлено в Київській онкологічній лікарні. Тисячі онкохворих людей мають змогу вилікуватися без хірургічного втручання й уже наступного дня бути разом зі своїми близькими. Отже, радіоактивне випромінювання може бути не тільки шкідливим, але й корисним.

Хімічні мутагени:

• окисники та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню);

• алкілуючі реагенти (йодацетамід);

• пестициди (гербіциди, фунгіциди);

• деякі харчові добавки (ароматичні вуглеводні, цикламати);

• продукти переробки нафти;

• органічні розчинники;

• лікарські препарати (препарати ртуті, імунодепресанти).

До хімічних мутагенів умовно можна віднести і ряд вірусів (мутагенним чинником вірусів є їхні нуклеїнові кислоти - ДНК або РНК).

Біологічні мутагени:

• специфічні послідовності ДНК - мігруючі генетичні елементи;

• деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу);

• продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);

• антигени деяких мікроорганізмів.

Мутації поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, що виникають під впливом невідомих природних факторів, найчастіше як результат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації спричиняються спрямованою дією чинників, що підвищують мутаційний процес.

Індукований мутагенез - це виникнення спадкових змін під впливом спрямованої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовищ.

Спонтанний мутагенез - виникнення мутацій без установлених причин.

Частота виникнення мутацій залежить від:

• генотипу організму;

• фази онтогенезу;

• стадії онтогенезу;

• стадії гаметогенезу;

• мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

• хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

4.Узагальнення, систематизація і контроль знань і вмінь учнів

1. Що таке мутація?

2. Які види мутацій вам відомі?

3. Чим відрізняються домінантні і рецесивні мутації?

4. Наведіть приклади фізичних, хімічних і біологічних мутацій.

5. Задача. Люди з синдромом Дауна мають хромосомний набір клітин - 47 хромосом, тоді як у клітинах здорових людей виявлено 46 хромосом. До якого виду мутацій можна віднести порушення, яке спричиняє розвиток синдрому Дауна?

5. Підсумок уроку

6. Домашнє завдання

§15 проч., відп. на пит., §14 повтор.

Творче завдання: скласти таблицю «Нормальні та мутантні форми живих організмів».

Додаток 1

Додаток 2