Урок биологии по теме 'Наследственные болезни человека' (11 класс)

Урок биологии в 11 классе Учитель Мусина О.П.

«Наследственные болезни человека»

(Слайд 1)

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», рабочая тетрадь по биологии (11 класс), с.35-36

Организационный момент.

Ход урока:

Изучение нового материала:

План урока:

(Слайд 2)

1. Наследственные болезни:

2. Классификация наследственных болезней

3. Моногенные болезни

4. Хромосомные болезни

5. Полигенные болезни

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

Проявление генетически обусловленных болезней через

Доминантный аллель

Рецессивный аллель

Расшепленная ладонь

Короткопалость

Пляска святого Вита

Отсутствие радужной оболочки

Фенилкетонурия

Серповидно-клеточная анемия

Альбинизм

Гемофилия (кровоточивость)

(З. Брейм и И.Мейнке)

• Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

2. Классификация наследственных болезней

Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4).

3. Моногенные болезни (Слайд 5 - 6)

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 7)

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

• Действие мутантного гена проявляется практически всегда

• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры болезней: (Слайд 8) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Морфана (Слайд 9- 10)

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, - так называемый ферментопатий

Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

Прогерия (Слайд 13)

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) - Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия (Слайд 14)

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река -
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.

Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, - закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

29 сентября 2000 года Бычков Александр

Ихтиоз (греч. - рыба) (Слайд 15) - наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

3.3. Болезни, сцепленные с полом(Слайд 16)

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

4. Хромосомные болезни(Слайд 17)

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Геномные мутации

(Слайд 18)

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

Болезнь Дауна (Слайд 19-20) - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

(Слайд 21)

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Примеры болезней (Слайд 22) - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба (Слайд 23) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний (Слайд 24)

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика: (Слайд 25)

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

• Исключение родственных браков

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;

• Семейная пара уже имеет больного ребенка;

• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;

• Пожилая пара;

• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях (Слайд 26).

Лечение: (Слайд 27)

• Диетотерапия

• Заместительная терапия

• Удаление токсических продуктов обмена веществ

• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)

• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

• Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод - генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Евгеника. Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

• Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;

• Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;

• Сохранение генофонда человека.

Домашнее задание:§14

Дополнительный материал для учителя:

Генетически обусловленные болезни

Заболевание

Причина возникновения

Проявление

Лечение

Фенилкетонурия (ФКУ)

Генная мутация - замена одного нуклеотидного основания в ДНК

Нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией

При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедненное фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практические отсутствуют

Серповидно-клеточная анемия

Генная мутация; замена одного из нуклеотидных оснований в ДНК

Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов

Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака - несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы

Синдром кошачьего крика

Хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре

Неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, в раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Трисомия 21 (болезнь Дауна)

Генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре

Значительно снижена способность к обучению, сокращена длительность жизни

Частота рождения больного ребенка зависит от возраста родителей и увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни

Гемофилия (кровоточивость)

Генная мутация

Недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови

(З. Брейм и И.Мейнке)

Информационные источники:

1. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н.Пономаревой. - М.: Вентана-Граф, 2003.

2. Козлова Т.А., Пономарева И.Н. Биология. Базовый уровень: 11 класс: Рабочая тетрадь для учащихся общеобразовательных учреждений. - М.: Вентана-Граф, 2008.

3. Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. - 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2003.

4. http://www.volgograd.ru

5. http://images.yandex.ru

6. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

7. ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

8. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

9. Scietific.ru

10. Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. - М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. - с.71-72