лекция 'Закономерности наследования признаков' 10 класс

Лекция

Методы генетики

1. Гибридологический метод - скрещивание родительских особей, относящихся к одному виду, с последующим анализом характера наследования изучаемых признаков у потомства. Метод разработан Г. Менделем. Основные положения данного метода:

А) Скрещивание гомозиготных родительских особей, принадлежащих одному виду;

Б) Скрещиваемые особи обладают альтернативными признаками;

В) Изучение рассматриваемых признаков происходит отдельно от других признаков, которыми обладают родительские особи и гибриды - потомство.

Г) Проведение реципрокного (возвратного) скрещивания, при котором родительские особи меняются местами по изучаемым аллелям.

Д) Статистический анализ всех классов расщепления, т.е. подсчет количества особей с определенными генотипами и фенотипами в первом и последующих поколениях.

2. Метод отдаленной гибридизации - скрещивание родительских особей, относящихся к разным видам и даже родам, с последующим анализом характера наследования изучаемых признаков у потомства. Таким образом, можно получить доказательства родства разных систематических групп, определить их систематическую близость.

3. Мутационный метод - изучение наследования изменений, вызванных мутациями, которые вызываются мутагенами - факторы, вызывающие мутации. Мутации могут быть искусственно индуцированы. Изучение наследования мутаций происходит с помощью гибридологического метода. Мутационный метод вместе с гибридологическим методом объединяют в метод генетического анализа.

4. Цитогенетический метод - исследование клеточных структур, определяющих наследственность: изучение хромосом с помощью микроскопа.

5. Популяционный метод - изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в популяции.

6. Биохимический метод - с помощью данного метода устанавливают последовательность аминокислот в полипептидной цепи и таким образом определяют генные мутации.

7. Генеалогический метод - составление и анализ родословных.

8. Близнецовый метод - изучение закономерностей наследования признаков на близнецах. Используется для оценки роли наследственности и среды в развитии признака.

Лекция

Основные понятия генетики

1. Кариотип - хромосомный состав клеток конкретного вида растений или животных с характерными для него числом и морфологическими особенностями. Кариотип, характеризуется следующими правилами:

А) Правило постоянства числа хромосом - особи одного вида имеют постоянное число хромосом. Цитологический анализ показывает, что даже у близких видов имеется различное число хромосом в кариотипе. В соматических клетках многоклеточных организмов характерен диплоидный набор хромосом - удвоенный. Диплоидная клетка - клетка, содержащая пары гомологичных хромосом. Гомологичные - хромосомы, имеющие одинаковые форму размеры и несущие одинаковую наследственную информацию. Гаплоидная клетка - клетка, содержащая одинарный набор хромосом.

Б) Правило индивидуальности хромосом - в гаплоидной клетке каждая хромосома имеет строго индивидуальное строение. Друг от друга они отличаются длиной, расположением центромеры, наличием спутников и т.д. Такие хромосомы являются негомологичными.

В) Правило парности хромосом - каждая индивидуальная хромосома в соматических клетках (диплоидных) имеет себе пару. То есть в кариотипе обнаруживается пара хромосом - гомологичные хромосомы.

Г) Правило непрерывности хромосом - каждая хромосома образуется только из хромосомы путем редупликации.

2. Ген - единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной биологии ген - участок ДНК, содержащий информацию о специфической последовательности аминокислот в полипептидной цепи.

Свойства гена. 1. Выступает как кодирующая система.

2.Обладает способность к ауторепродукции.

3.Обладает способностью к мутациям.

4. Обладает способностью к рекомбинации.

3. Геном - совокупность генов в гаплоидной клетке растений или животных.

4. Генотип - совокупность всех генов в клетке растений или животных, несущих определенную генетическую информацию.

5. Фенотип - весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности.

6. Наследственность - это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

7. Аллельные гены - пары генов, находящиеся в одних и тех же участках гомологичных хромосом и отвечающих за развитие одного и того же признака. Данные гены могут по-разному влиять на проявление одного и того же признака или одинаково. Например, оба гена могут содержать информацию о том, что волосы прямые, или один ген отвечает за то, что волосы прямые, а другой за то, что волосы кудрявые. Если клетки организма несут одинаковые аллельные гены, то такой организм или клетка называется гомозиготной или гомозиготным по данному гену. Если клетки организма несут разные аллельные гены, то такой организм или аллельных генов называется аллелью. Различия аллелей возникают путем мутаций. Аллель, которая в гетерозиготе подавляет действие альтернативного аллеля, называется доминантным. Аллель, не проявляющий свое действие в гетерозиготе, называется рецессивным.

8. Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.

9. Возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей.

Основная символика, используемая при записи схем скрещивания

Р - родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания.

F_n - дети. Гибридное потомство, индекс (n) указывает на номер поколения.

G - гаметы. В гамете присутствует только одна хромосома из пары гомологичных хромосом и, соответственно, только один ген из аллельной пары. Гены, входящие в состав хромосом, обводятся кружком. У гомозигот образуется один тип гамет, у гетерозигот число типов гамет - 2ⁿ, где n - число генов в гетерозиготном состоянии.

Х - знак скрещивания.

-- женская особь (зеркало Венеры), всегда в записи скрещивания ставится на первое место.

-- мужская особь (копье и щит Марса), всегда в записи скрещивания ставится на второе место.

А, В, С ….. - обозначение доминантного гена, доминантного признака.

а, в, с ….. - обозначение рецессивного гена, рецессивного признака.

АА, ВВ, ААВВ …. - обозначение доминантных гомозигот.

аа, вв, аавв ….. -- обозначение рецессивных гомозигот.

Аа, Вв, АаВв …… -- обозначение гетерозигот.

Лекция

Закономерности наследственности

Начало научным исследованиям в области наследственности положил австрийский монах Г. Мендель. До Менделя ученые проводили такие исследования на растениях, но не смогли получить таких точных и подробных данных, а также объяснить полученные результаты с точки зрения механизма наследования.

Успеху способствовали следующие факторы:

1) Удачно выбран объект исследования - горох посевной, или обыкновенный.

Его преимущества по сравнению с другими видами гороха:

А) Имеет много сортов, отличающихся по ряду признаков, которые легко различимы;

Б) Растения легко выращивать, имеет короткий вегетационный период;

В) Репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, поэтому растение обычно самоопыляется. В связи с самоопылением признаки данного сорта могут сохраняться в течение нескольких поколений, поэтому все сорта размножаются в чистоте;

Г) Дает достаточно большое количество потомства;

Д) Возможно искусственное скрещивание сортов, при этом образуется плодовитое (фертильное) потомство.

2) Мендель тщательно планировал эксперименты, во внимание брал один или небольшое количество альтернативных признаков, для упрощения проведения наблюдений.

3) Строго соблюдались условия эксперимента, с целью исключить искажение результата.

4) Строгая документация всех экспериментов и полученных результатов.

5) Получение достаточного количества данных, чтобы были применимы закономерности статистики.

Наследование при моногибридном скрещивании

Для своих опытов Мендель брал растения двух сортов, отличающиеся альтернативными признаками. Сначала в исследовании во внимании брал один признак. Проводил моногибридное скрещивание - скрещивание особей, различающихся одной парой противоположных признаков. Растения, отличающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении нескольких поколений. Добиваясь, чтобы семена от растений с пазушными цветками всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от растений с верхушечными цветками - растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель получал чистые линии - это особи, при самоопылении не дающие расщепления, т.е. не появляются среди гибридов особей с другим альтернативным признаком. Затем он проводил гибридизацию - скрещивание родительских особей, различающихся альтернативными признаками. Мендель удалял у растений одного сора пыльники до того как могло произойти самоопыление. Эти растения выступали в роли «женских» особей. С помощью кисточки он проводил опыление, т.е. наносил пыльцу на рыльце пестика с растений другого сорта. После этого он надевал колпачки на искусственно опыленные растения, чтобы исключить возможность попадания пыльцы с других растений. Например, растения с пазушными цветками выступали в роли «женских», а растения с верхушечными цветками в роли мужских. Растения, выращенные из полученных семян, имели пазушные цветки.

Схема скрещивания

Родительские растения жен. С пазушными цветками х муж. С верхушечными цветками

Гибриды I поколения Все растения с пазушными цветками

Затем он проводил реципрокное скрещивание (обратное). В роли женских растений выступали растения с верхушечными цветками, а в роли мужских растений - с пазушными цветками. Растения, выращенные из полученных семян, были пазушные.

При анализе полученных данных были сделаны следующие выводы.

1. У всех растений, являющимися гибридами первого поколения, наблюдалось проявление признака одного родительского растения. Этот признак был назван доминантным. Доминантный признак - преобладающий признак, который проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Доминирование - такая форма взаимодействия между аллельными генами, при которой доминантная аллель подавляет рецессивную. Признак, не проявившийся у потомства, назвали рецессивным. Рецессивный признак - признак, подавляющийся у гетерозигот, проявляется только в гомозиготном состоянии.

2. Наследование данного признака не зависит от пола.

На основе полученных данных было сформулировано правило единообразия особей первого поколения, или закон доминирования, или I закон Менделя - при скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов оказывается единообразным как по генотипу (гетерозиготы), так и по фенотипу (проявление признака одного их родителей - доминантный признак).

Собранных семян были высеяны. Когда растения зацвели, то у одних образовывались пазушные цветки, а у других - верхушечные. Признак - верхушечные цветки отсутствовал в первом поколении, появился во втором. Из 858 растений, полученных во втором поколении, 651 имели пазушные цветки, а 207 - верхушечные. Признак «верхушечные цветки» является рецессивным. Произошло расщепление в соотношение 3 : 1.

Схема скрещивания

Родительские растения жен. С пазушными цветками х муж. С пазушными цветками

Гибриды II поколения 651 c пазушными цветками 207 с верхушечными цветами

Расщепление 3 : 1

Таким образом, Мендель изучил семь пар альтернативных признаков, проведя аналогичные исследования. Результаты представлены в таблице.

Орган

Альтернативные признаки

Фенотип F₁

Фенотип F₂

Соотношение фенотипов в F₂

Семена

Гладкие/морщинистые

Желтые/зеленые

Все гладкие

Все желтые

547 глад. 1850 морщ.

6022 жел. 2001 зел.

2,96 : 1

3,01: 1

Бобы

Зеленые/ желтые

Перетяжки(выпукл.)/без перетяжек (плоские)

Все зеленые

Все без перетяжек

428 зелен. 152 желт.

882 плоск. 299 выпукл

2,82 : !

2,95 : 1

Цветки

Красные/белые

Пазушные/верхушечные

Все красные

Пазушные

705 красн. 224 белые

651 пазуш. 207 верхуш.

3, 15: 1

3,14 : 1

Стебель

Высокий/низкий

Все высокие

787 высок. 277 низкие

2,84 : 1

На основе результатов, полученных в данном эксперименте, был сформулирован второй закон Г. Менделя - закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения - гетерозигот-происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу - 1:2:1.

Лекция

Правило «чистоты гамет»

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Г. Мендель назвал правилом «чистоты гамет». Правило чистоты гамет - в каждую гамету попадает только один ген из каждой альтернативной пары, определяющей развитие признака.

Цитологическое обоснование закона «чистоты гамет».

За каждый признак отвечают два аллельных гена. При образовании гетерозиготных особей аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а, т.е. гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. Таким образом, в результате взаимодействия генов и оплодотворения проявляется рецессивный признак, ген которого в гибридном организме не выявляет своего действия. Этим и объясняется закон расщепления.

Схема правила чистоты гамет

Неполное доминирование, промежуточное наследование

При скрещивании крупнолистного сорта гороха с мелколистными гибридами первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений. Все они имели листья средней величины, т.е. выражение признака у гибридов носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением в сторону одного из родительских признаков.

Позднее было выяснено, что неполное доминирование (промежуточное проявление признака) характерно для многих признаков растений и животных. Например, наследование окраски цветка львиного зева, формы волос у человека, окраски шерсти у крупного рогатого скота, овец и т.д.

Рассмотрим данное явление на примере наследования окраски плодов у земляники. При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными плодами, а белоплодной - с белыми плодами. В результате скрещивания этих двух сортов получаются розовые ягоды.

Составим схему скрещивания.

Признак

Ген

Генотип

Красный цвет

А

АА

Белый цвет

а

аа

Розовый цвет

Аа

Р: жен. АА х муж. аа

G: А а

F₁ : Аа розовые

Растения, с каким цветом ягод и в каком соотношении получим, при скрещивании растений, имеющих розовые плоды?

Р: жен. Аа х муж. Аа

G: А а А а

F_{2 :} 1 АА : 2 Аа : 1аа расщепление по генотипу

1 красные : 2 розовые : 1 белые расщепление по фенотипу

При неполном доминирование при скрещивании гибридов первого поколения во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадают.

Анализирующее скрещивание

Не всегда по фенотипу можно определить генотип организма. Особь, имеющая проявление рецессивного признака понятно является рецессивной гомозиготой. Например, горох с зелеными семенами имеет генотип аа. Горох с желтыми семенами может быть доминантной гомозиготой, генотип - Аа, а также может быть гетерозиготным - генотип Аа. Для определения генотипа особи с доминантным проявлением признака применяют анализирующее скрещивание. Анализирующее скрещивание - скрещивание с особью гомозиготной по рецессивному признаку (с генотипом аа).

Признак

Ген

Генотип

Желтый цвет семян

А

АА, Аа

Зеленый цвет семян

а

аа

Если исследуемая особь доминантная гомозигота.

Р: жен. АА Х муж. аа

G: А а

F₁ : Аа 100% желтые семена

У потомства нет расщепления.

Если исследуемая особь гетерозиготная по изучаемому признаку.

Р: жен. Аа Х муж. аа

G: А а а

F₁ : 1 Аа : 1 аа -- расщепление по генотипу

50% желтые семена : 50% зеленые семена -- расщепление по фенотипу

У гетерозиготной особи образуется два типа гамет, а у потомства наблюдается расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1 : 1.

Вывод. Таким образом, проведя анализирующее скрещивание, можно по потомству определить неизвестный генотип организма.

Дигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя

Установив закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании, Г. Мендель проводил скрещивание, где родительские особи отличались по нескольким альтернативным признакам, в частности по двум - дигибридное скрещивание. Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух пар альтернативных признаков.

Для проведения дигибридного скрещивания Г. Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян - желтые и зеленые, и по форме семян - гладкие и морщинистые. Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растениями с зелеными и морщинистыми семенами. В первом поколении все потомство имело желтые и гладкие семена. В данном случае выполнился первый закон Г. Менделя. При самоопылении гибридов первого поколения было получено 556 семян: 315 - семена желтые и гладкие, 101 - желтые и морщинистые, 108 - зеленые и гладкие, 32 - зеленые и морщинистые семена.

Р: жен. желтые, гладкие семена Х муж. зеленые, морщинистые семена

F₁ : желтые, гладкие - 100%

Р: жен. желтые, гладкие семена Х муж. желтые, гладкие семена

F₂: 315 желтые, гладкие, 101 желтые морщинистые,

108 зеленые гладкие, 32 зеленые морщинистые

Анализируя полученное потомство, Мендель, прежде всего, обратил внимание на то, что наряду с сочетанием признаков, которые характерны для родительских форм (желтые гладкие и зеленые морщинистые), появились новые сочетания признаков - зеленые гладкие, желтые морщинистые. Расщепление по каждому признаку соответствует моногибридному скрещиванию: желтые 315 + 101 = 416, зеленые 108 + 32 = 140, таким образом, 416 : 140 = 3 : 1; гладкие 315 + 108 = 423, морщинистые 101+ 32 = 134, таким образом, 423 : 134 = 3 : 1. Мендель пришел к выводу, что расщепление по другой паре не связано с расщеплением по другой паре. Проведенное исследование позволило сформулировать закон независимого комбинирования генов - третий закон Г. Менделя. При скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда анализируемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Г. Менделя

Признак

ген

генотип

Желтые семена

А

АА,Аа

Зеленые семена

а

аа

Гладкие семена

В

ВВ, Вв

Морщинистые семена

в

Вв

При скрещивании гомозиготных родительских особей:

Р: жен. ААВВ Х муж. аавв

G: АВ ав

F₁: АаВв 100% желтые гладкие

При скрещивании гибридов первого поколения, имеющих генотип АаВв. При образовании гамет из кажой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайности расположения хромосом в первом делении мейоза ген а может попасть в одну гамету с геном В или с геном в , а ген а может объединиться с геном В или с геном в. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта в одинаковом количестве - по 25%: АВ,Ав, аВ, ав. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета.

Р: жен. АаВв Х муж. АаВв

G: АВ, Ав, АВ, Ав

аВ, ав аВ, ав

F₂:

АВ

аВ

Ав

ав

АВ

ААВВ ж. гл.

АаВВ ж.гл.

ААВв ж. гл.

АаВв ж. глад.

аВ

АаВВ ж. гл.

ааВВ зел. гл.

АаВв ж. гл.

ааВв з. глад.

Ав

ААВв ж. гл.

АаВв ж. гл.

Аавв ж. морщ.

Аавв ж. морщ.

ав

АаВв ж. гл.

ааВв зел. гл.

Аавв ж. морщ.

аавв з. морщ.

При анализе результатов видно, что по фенотипу потомство делится на четыре группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 зеленая морщинистая. Если проанализировать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа гладких к числу морщинистых - 3:1, числа желтых к числу зеленых - 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т.е. независимо от другой пары признаков.

Кодоминирование

Когда два аллеля одного гена кодируют два разных генных продукта, наследование соответствующего признака отличается от полного и неполного доминирования. Совместное проявление двух аллелей в гетерозиготном состоянии называется кодоминированием. В качестве примера рассмотрим наследование группы крови MN у человека. Свое название она получила по молекулам гликопротеина на поверхности красных кровяных клеток - эритроцитов. У человека встречается два таких варианта гликопротеинов - M и N, которые представлены у каждого индивида либо по отдельности, либо вместе.

Фенотип группы крови MN контролируется двумя аллелями, L ^M, L^N . Они локализованы в локусе 4 хромосомы. Возможны три комбинации этих локусов:

Генотип

Фенотип

L ^M L ^M

M

L ^M L^N

MN

L^N L^N

N

В потомстве от брака между гетерозиготными по этому локусу родителями проявляются все три фенотипа:

L ^M L^N Х L ^M L^N

1/4 L ^M L ^M , 1/2 L ^M L^N , 1/4 L^N L^N