Презентация по биологии на тему Наследственные заболевания (9, 10 класс)

Наследственные болезни Синдром Дауна Фенилкетонурия Гемофилия Дальтонизм Галактоземия Муковисцидоз Врожденная глухонемота и др. Причина: нарушение наследственного аппарата (гены и хромосомы). Передаются по наследству.

Синдром Дауна Болезнь встречается у новорожденных с частотой 1:800, обусловлена наличием дополнительной (третьей) хромосомой 21. У больных наблюдается косое направление глазных щелей, кожная складка у внутреннего угла глаза, широкая переносица, деформация ушей, искривленные мизинцы, отставание в психическом развитии, часто (в 50% случаев) наблюдаются пороки развития различных внутренних органов.

Благодаря этой рекламе сайт может продолжать свое существование, спасибо за просмотр.

фенилкетонурия Болезнь встречается с частотой 1:20000 (данные США). Недостаток фермента фенилаланиндегидрогеназы (фенилаланингидроксилазы) Нарушен обмен веществ, аминокислота фенилаланин не превращается в аминокислоту тирозин. Симптомы: кожная сыпь, раздражительность, затхлый («мышиный») запах от пота и мочи, навязчивые движения, задержка психического развития. Болезнь корректируется специальной вегетарианской диетой и питательными смесями.

ГЕМОФИЛИЯ – несворачиваемость крови, внутренние кровоизлияния, носовое кровотечение, разрушение суставных хрящей, деформация суставов.

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Д. впервые описан в 1794 Дж. Дальтоном, который сам страдал этим недостатком. Д. встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Она поставляется в различных вариантах с наиболее распространенными из которых являются красный зеленый цвета слепота.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НА ПУТИ ПРЕВРАЩЕНИЕЯ ГАЛАКТОЗЫ В ГЛЮКОЗУ. У НОВОРОЖДЕННОГО ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЖЕЛТУХА, УВЕЛИЧЕННАЯ ПЕЧЕНЬ, ГИПОТОНИЯ МЫШЦ, СУДОРОГИ, ДАЛЕЕ - ОТСТАВАНИЕ В ФИЗИЧЕСКОМ И ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ, КАТАРАКТА (ПОМУТНЕНИЕ ХРУСТАЛИКА)

МУКОВИСЦИДОЗ Секреты, выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. Страдает бронхолегочная система, все железы. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно только если оба родителя являются носителем генетического дефекта ( вероятность 25%)

Синдром кошачьего крика синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского учёного). он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани . Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Синдром Патау (синдром 13 – трисомии) Встречается в одном случае на 25 тыс. новорожденных детей. Микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, шестипалость, врожденный порок сердца и других органов. Большинство детей умирает в первый год жизни, некоторые доживают до 2-х лет, выжившие часто страдают эпилептическими припадками.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) Встречается с частотой 1:4500 новорожденных. Задержка внутриутробного развития, дети рождаются незрелыми, малая масса и рост, неправильная форма черепа , деформированные уши, маленькие глазные яблоки, маленький рот, часто – порок сердца, атрезия( врожденное недоразвитие или отсутствие) пищевода. Дети рано погибают от инфаркта или сердечной недостаточности.

НАРУШЕНИЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ Синдром Шершевского – Тернера. Кариотип 45, т.е. утрачена одна Х хромосома. У таких женщин - задержка роста, бесплодие, порок сердца и почек, аномалии в формировании конечностей. Интеллект и трудоспособность чаще сохраняются.

Синдром Клайнфельтера - ХХУ Частота 1:500 у новорожденных мальчиков. Ожирение, Скудная растительность на лице, отсутствие вторичных половых признаков, увеличение молочных желез, бесплодие, часто – нарушение интеллекта.